Svetski dan retkih bolesti - u Srbiji 80 odsto obolelih deca

Stručnjaci povodom ovog dana napominju da je važno raditi na proširenju dijagnostičkih metoda u našoj zemlji kako bi se omogućila što efikasnija dijagnostika ovih bolesti, kao i na obezbeđivanju sredstava za adekvatno lečenje. U svetu je otkriveno preko 7.000 retkih bolesti, a retkim se smatraju one od kojih boluje jedna osoba na 2.000 ljudi.

Osobe koje boluju od retke bolesti suočavaju se sa dva velika problema, prvi je postavljanje dijagnoze, a drugi se tiče terapije i načina obezbeđivanja lečenja, koje je često skupo i iz tog razloga mnogima nedostupno. Simptomatologija retkih bolesti je različita, u polovini slučajeva simptomi se javljaju na rođenju ili u ranom detinjstvu, a 30 odsto obolele dece ne doživi petu godinu života. Stručnjaci ističu da je veoma značajno izvršiti neonatalna dijagnostiku s obzirom
da je većina retkih bolesti uslovljena genetikom.

Cilj svetskog dana je podizanje svesti o retkim bolestima i upoznavanje javnosti o problemima sa kojima se susreću pacijenti i njihove porodice, ali i o mogućnostima da se uz potrebnu zdravstvenu i socijalnu podršku živi kvalitetniji i sadržajniji život.

"Ove godine se navršava desetogodišnjica od osnivanja fonda za retke bolesti, te je upravo to izdvojeno kao centralna tema ovogodišnje konferencije. Samo pet odsto obolelih ima standardizovanu terapiju koja je najčešće enzimska i skupa, a 95 odsto obolelih ima simptomatsku terapiju. U ovom trenutku ni za tih pet odsto pacijenata ne možemo da obezbedimo terapiju koja ima je potrebna. Budžet za retke bolesti raste iz godinu u godinu, međutim, ta sredstva nisu dovoljna da bi se svi pacijenti lečili. Finansijska sredstva za retke bolesti iznosi 3,7 milijardi dinara, a nama je potrebno oko 12 milijadi dinara da bismo u ovom
trenutku mogli da pokrijemo sve one pacijente čiji zahtevi za lečenje postoje", rekla je na konferenciji za novinare Olivera Jovović, predsednica NORBS.

Dr Mirsad Đerlek, državni sekretar Ministarstva zdravlja rekao je na konferenciji posvećenoj Svetskom danu retkih bolesti da je država u protekloj deceniji uradila mnogo za ove pacijente.
"Da li je to dovoljno, sigurno nije, ali nadam da će biti još bolje. Napraviću samo jednu paralelu – 2008. godine za retke bolesti izdvajalo se 0 dinara, dok budžet za ovu, 2022. iznosi 3,7 milijarde dinara. To neće biti konačan budžet. Verovatno će biti rebalansa, pa ćemo tražiti mnogo više novca. Takođe, u Ministarstvu zdravlja postoji Radna grupa za retke bolesti, kao i strategija. Mi kvartalno analiziramo kako se sprovodi akcioni plan, odnosno kako da unapredimo usluge zdravstvene zaštite za pacijente koji boluju od retkih bolesti", rekao je dr Đerlek.

Pet do šest odsto opšte dečje populacije ima retku bolest koja je genetička ili sa snažnom genetičkom komponentom. Lečenje ovih bolesnika zahteva dovoljan broj edukovanih profesionalaca poput kliničkih genetičara, multidisciplinarni pristup i dobru koordinaciju profesionalaca, kontinuiranu edukaciju, i adekvatno budžetiranje usluga, rekao je na konferenciji prof. dr Goran Čuturilo, pedijatar genetičar iz Univerzitetske klinike Tiršova.

"Mi danas na Univerzitetskoj klinici u Tiršovoj imamo četiri ambulante i u jednom danu možemo pregledati 30 pacijenta, s obzirom na to da pregled traje sat vremena. Praktično ni jedan od tih pacijenata neće gravitirati ka budžetu Republičkog fonda za zdravstveno osiguranja za retke lekove ili neku specifičnu terapiju koja se daje za retke bolesti. Razlog za to je sasvim jasan, jer svega 5 odsto dece ima neku specifičnu terapiju, dok svi ostali dobijaju simptomatsku terapiju", rekao je prof. dr Čuturilo.