Međunarodni dan retkih oboljenja

U Srbiji nije poznat broj obolelih od retkih bolesti. U ovom trenutku postoji između pet i sedam hiljada retkih bolesti. Od takvih bolesti oboli čak 75 odsto dece. Gostujući u Vestima TV B92 doktor Srđan Pašić, iz Instituta za zdrastvenu zaštitu "Dr Vukan Čupić", kaže da su to najčešće urođene genetske bolesti.

Te bolesti su, između ostalih, mišićne distrofije, cerebralna paraliza, hepatitis B i C, leukemija, autizam i mnogo manje poznate bolesti koje su prisutne i u Srbiji.

Prema definiciji Evropskog komiteta za retke bolesti, pod njima se podrazumeva bolest od koje boluje svaki dvehiljaditi građanin ili ređe.

"Dugotrajan hronični morbiditet da ti bolesnici boluju praktično od samog svog rođenja, da su značajne komplikacije da neke od tih bolesti, npr. neurološke nose značajnu invalidnost, i sa te strane nose određeni pritisak i za samu porodicu i za sredinu koja ih okružuje", objašnjava Pešić.

"S druge strane za većinu tih bolesti postoje određena razvijena sredstva lečenja, neka sredstva za lečenja su u razvoju ali za neke bolesti još uvek ne postoji optimalan i adekvatan način zbrinjavanja", navodi on.

Prema podacima Svetske zdravstvene organizacije, procenjuje se da u svetu danas ima između 5.000 i 8.000 retkih oboljenja koje utiču na fizičke ili mentalne sposobnosti.

Njihov kvalitet života ne zavisi od težine oboljenja, već pre svega od adekvatne društvene podrške i dostupnosti odgovarajućih kvalitetnih službi podrške koje se bave njihovim potrebama i potrebama njihovih porodica da bi im bilo omogućeno puno učešće u društvu.

Oko 80 odsto retkih bolesti je genetskog porekla, a kod 50 odsto se prvi simptomi javljaju već na rođenju ili u ranom detinjstvu, zbog čega često dolazi do postavljanja pogrešnih dijagnoza ili neadekvatne terapije.

Šta je Retov sindrom?

Povodom svetskog dana retkih bolesti, Institut za majku i dete organizovao je stručni seminar posvećen Retovom sindromu, oboljenju koje se javlja samo kod devojčica.

One već kao bebe počinju da zaostaju u fizičkom razvoju, i otežano komuniciraju. U Srbiji je registrovano 50 slučajeva, ali sumnja se da ih ima mnogo više.

“Postoji još jedna stvar koja mora da bude ispunjena, a to je da ste blizu centrima. Ako ste van Beograda to dete raste bez nege i svega što uz to ide“, objašnjava predsednik Ret udruženja Srbije, Dejan Đorđević.

Bolest u početku može da zavara lekare, koji sumnjaju na autizam, cerebralnu paralizu i epilepsiju, jer su to načini ispoljavanja sindroma.

Zbog toga je najvažnije da lekari odmah primete da sa detetom nešto nije uredu.

“Učestalost retkih sindroma uvek zavisi od nivoa znanja lekara u određenoj zemlji. Odnosno od nivoa edukacije koja se postiže na njihovim univerzitetima, odnosno od organizacije zdravstvene službe, i naravno od ekonomskog statusa“, navodi profesor medicine, dr Dušan Vranješević.

Ministarstvo zdravlja ove godine će posvetiti posebnu pažnju retkim oboljenjima, ali je za to potrebna pomoć uspešnih privrednih koroporacija.

“Kada se malo bliže sagledaju problemi koje imaju deca sa ovim sindromom onda se vidi vrlo često da naša dezorganizacija bude neretko i jednin razlog zbog koga se određene mere ne preduzimaju“, kaže državni sekretar Ministarstva zdravlja, Periša Simonović.

Retov sindrom je neurološko oboljenje koje nastaje mutacijom gena. Bolest je neizlečiva, ali se stalnim radom može postići određeni napredak u odnosu deteta i okoline.