Jedna od najređih bolesti koju je ipak važno prepoznati - transtiretinska amiloidoza

Ova vrlo retka nasledna bolest javlja se kod odraslih osoba i karakteriše je postojanje dominantnog progresivnog oštećenja perifernih nerava, srca, struktura oka i bubrega. Hereditarna tj. nasledna transtiretinska amiloidoza nastaje zbog mutacije gena za jedan od transportnih proteina plazme, što dovodi do taloženja abnormalnih proteina (amiloida) u perifernim nervima, srčanom mišiću, oku, probavnom sistemu, bubrezima, što kasnije dovodi do poremećaja funkcije ovih organa. Oštećenje perifernih nerava je najčešće vesnik bolesti.

Prof. dr Zorica Stević iz Klinike za neurologiju Kliničkog centra Srbije kaže da je u našoj zemlji u poslednjih pet godina, od kada se sprovodi genetsko testiranje, dijagnostikovano ukupno šest pacijenata sa transtiretinskom amiloidozom, ali i 20 pacijenata sa drugim formama amiloidoze.

"Važno je naglasiti da se ova bolest prenosi genetskim putem. Obolela osoba može, ali ne mora, da razvije znakove i simptome ove bolesti, a ukoliko se mutirani gen nasledi od jednog roditelja, mogućnost da deca obole je 50 odsto. Postoji velika varijabilnost početka bolesti i to počevši od treće decenije pa nadalje, što je uslovljeno ne samo genetskim faktorima već i etničkom pripadnošću i geografskom lokacijom", objašnjava prof. dr Stević i dodaje:

"Oboljenje ima veliku učestalost u endemskim područjima, konkretno među porodicama portugalskog, švedskog, japanskog i bugarskog porekla. Bez obzira na početak, bolest ostaje najčešće neprepoznata zbog postepenog razvoja simptoma. Zato se vrlo često dogodi da prođe i nekoliko godina od početka bolesti, kada se krene sa kompletnom dijagnostikom. Tada je po pravilu kasno, jer bi trebalo da se što pre dijagnostikuje i započne lečenje. Sa kasnijom dijagnostikom manja je šansa za pacijente da im se pomogne terapijom i da se uspori progresivan tok. Bolest u proseku traje pet do 15 godina.

Ilustracija Foto: shutterstock/Halfpoint

Hereditarna transtiretinska amiloidoza može početi i sa srčanim tegobama, aritmijom, poremećajem srčanog sprovođenja, zamorom, na koje se nadovezuju znaci polineuropatije i drugih sistemskih manifestacija.

"Transtiretinska amiloidoza može imati ozbiljan uticaj na emotivno i psihičko stanje pacijenta. Kako bolest napreduje, pacijenti mogu iskusiti otežano mokrenje, zadržavanje urina, inkontinenciju i gastrointestinalne simptome. Zahvaćenost srca, s kratkim dahom i ortostatskom hipotenzijom, gubitkom svesti i epizodama aritmije, može ozbiljno uticati na kvalitet života pacijenta. U roku od 3 do 6 godina od inicijalne pojave simptoma, pacijenti sa transtiretinskom amiloidozom gube sposobnost da hodaju i postanu vezani za krevet ili kolica, oslanjajući se na pomoć drugih u dnevnim aktivnostima", objašnjava prof. dr Arsen Ristić, kardiolog u Kliničkom centru Srbije. Izuzetno značajnu ulogu u procesu dijagnostike, a kasnije i u lečenju, ima specijalizovani stručni tim koji, pored neurologa, čine pre svega kardiolozi, nefrolozi i gastroenterolozi. Zahvaljujući savremenim dijagnostičkim procedurama, kao što su subkutana biopsija potkožnog masnog tkiva, biopsija nerva ili biopsija pljuvačne žlezde i genetsko testiranje, stvoreni su uslovi, tokom poslednjih godina, za što raniju dijagnostiku i lečenje ove bolesti, kojim se može usporiti progresija.

"Najvažnije je da se ova podmukla bolest može lečiti i u Srbiji, jer je krajem 2018. godine, Republički fond za zdravstveno osiguranje (RFZO) uvrstio terapiju za ovu retku bolest na listu lekova koje pacijenti dobijaju o trošku zdravstvenog osiguranja. Sa terapijom se mora započeti što ranije, jer je samo na taj način moguće usporiti progresivni tok polineuropatije i kardiomiopatije", zaključuje prof. dr Zorica Stević.