Genetika - pitanje pola

Kad za neku osobu čujemo da ima, na primer, urođenu anomaliju srca, to shvatamo ozbiljno, saosećajni smo i pažljivi. Kad je reč o anomalijama u polnom razvoju, naša se čovečnost gubi: osobe s takvim problemima najčešće postaju predmet pogrde, lepe im se neukusne etikete, proglašavaju se dvopolcima ili hermafroditima i osuđuju kao da su krive za takvo stanje. Slično se nedavno događalo s južnoafričkom atletičarkom Kaster Semeniom, čiji je sportski uspeh zasenjen medijskim progonom i optužbama da je zapravo muškarac. Zbog "neženstvenog" izgleda svetska javnost i sportske institucije dovele su u pitanje njen pol, a na kraju je i podvrgnuta stručnim testiranjima provere pola. Dok je medijima ova priča dobrodošla senzacija, a javnosti zgodna tema za čavrljanje uz kafu, teško je i zamisliti šta proživljava i kako se oseća osoba kojoj je zbog genetske greške u pitanje doveden jedan od osnova ličnosti – pol. Prof. dr. sc. Nina Canki-Klain, pedijatar i medicinska genetičarka, za Vitu je objasnila šta uopšte određuje pol i do kakvih anomalija u njegovom razvoju može da dođe.

Šest etapa

Ljudi pol uglavnom definišu spoljnim karakteristikama, prvenstveno spoljnim polnim organima, ali i prema frizuri, boji glasa ili ponašanju, što je vrlo površno. Zapravo za pol i ne postoji tačna definicija. Grubo, može se reći da postoji šest vrsta polova, odnosno određenja pola do kojih dolazi u tačno određenim periodima: prva četiri - genetski pol, gonadni pol (određivanje polnih žlezda), unutrašnji polni kanali i spoljni polni organi nastaju u prvoj polovini razvoja ploda, dok tzv. socijalni ili psihološki pol i pubertetski ili hormonski pol nastaju posle rođenja. U svakoj od etapa može doći do greške, no da bi anomalija i uzrok mogli da se razumeju treba znati kakav je normalan razvoj pola.

Svi su dvopolni u početku

Genetski ili hromozomski pol nastaje u trenutku oplođenja kad se spoje dva hromozoma, X koji se uvek dobija od majke i X ili Y koji se mogu dobiti od oca. Budući da su na Y hromozomu maskulinizirajući geni, on vodi razvoj u smeru muškog pola. No, u početku svi smo dvopolni, jer oplođeno jajašce ima osnovu za razvoj i u muškom i u ženskom smeru, odnosno ima dva kanala iz kojih se razvijaju unutrašnji polni organi – iz Milerovog ženski, a iz Volfovog muški pod uticajem testosterona. Zanimljivo je da je osnovni pol zapravo ženski, tj. bez delovanja Y hromozoma, koji "nameću" proces maskulinizacije, sve ide u ženskom smeru. Sledeća etapa je gonadni pol - određivanje polnih žlezda ili gonada. Pod dejstvom Y hromosoma počinje diferencijacija pola; nediferencirana polna žlezda razvija se u testis koji zatim proizvodi dva hormona: testosteron koji je maskulinizirajući i deluje na Volfov kanal da počinje da se razvija u muške strukture i antimilerov hormon koji deluje na strukture koje idu u ženskom smeru. Ako je genetski pol muški (XY) i ako je sve u redu, taj hormon blokira onaj potencijalni ženski deo. No moguća je greška, na primer, ako testisi ne luče testosteron neće se razviti muški unutrašnji polni organi.

Spoljno polni organ ne znači pol

U trećoj fazi pod dejstvom polnih hormona koje luče gonade razvijaju se unutrašnji polni organi. I u toj etapi može doći do anomalija, na primer, do razvoja materice kod muškarca. To se događa ako je antimilerov hormon blokiran, pa ne zaustavlja razvoj ženskih struktura. Spoljni polni organi su tek jedna od karakteristika koje određuju pol, iako ga uglavnom svi definišu prema njima. I spoljni polni organ razvija se pod uticajem testosterona, no da bi razvoj išao u muškom smeru nije dovoljan testosteron, već i receptori na koje se on veže moraju normalno da funkcionišu. Čak i ako su vrednosti testosterona vrlo visoke, ako postoji greška receptora, razvoj će otići u ženskom smeru budući da je to osnovni smer. Ako su ti receptori neosetljivi, govori se o bolesti neosetljivosti na androgene, a posledica takve greške su ženske osobe koje imaju testis. Takve osobe imaju XY, što znači da su genetski muškarci, ali imaju i donju trećinu vagine, ali ne i matericu.

Razvoj socijalnog pola

Određenje socijalnog pola počinje davanjem imena detetu, a nastavlja se vaspitanjem. Kad osoba odraste vaspitana kao muško ili žensko, vrlo je teško naknadno menjati pol bez ozbiljnih psihičkih posledica. Nažalost, u porodilištima se uglavnom samo pogleda spoljni polni organ, a premalo se proverava da li je prisutna anomalija pola. Trebalo bi da postoji tim stručnjaka (dečji endokrinolog, neonatolog, genetičar, dečji ginekolog, androlog, radiolog, psiholog) koji bi, ukoliko postoje naznake anomalija, trebalo odmah da obradi dete i odluči da li je za njega bolje da ide u muškom ili ženskom smeru. Postupak je složen, a počinje određivanjem kariotipa kako bi se utvrdio hromozomski pol, tj. da li je došlo do anomalije polnih hromozoma. Zatim treba odrediti nivo hormona jer se, na primer, može dogoditi da kod normalnog ženskog pola pod dejstvom testosterona koji nadbubrežna žlezda previše luči dođe do maskulinizacije. Kod te bolesti, hiperplazije nadbubrežne žlezde, postoje jajnici, no spoljni polni organ se maskulinizira. Klitoris može biti tako veliki da izgleda kao penis, a male usne srastu pa izgleda kao da nema vagine, ali u stvari nema samo njenog donjeg dela. To je jedna od najčešćih anomalija i može da se razvije u različitim stepenima, no ako se prepozna odmah pri rođenju može hormonski da se blokira testosteron i spreči maskulinizacija i operativno koriguje donji deo vagine, pa takvo dete može da bude normalna ženska osoba. No, ako se otkrije anomalija tek u pubertetu, biće prekasno jer je osoba već vaspitana kao muško. I tu se vidi važnost uloge socijalnog pola.

Pubertetski pol

Pubertetski pol određuju hormoni koji se luče u pubertetu i pod čijim se uticajem naglašavaju sekundarne polne karakteristike; grudi, dlakavost, promena glasa, obline... I tu se mogu dogoditi promene ili se tek pod delovanjem tih hormona manifestuje neka genetska greška do koje je došlo ranije u razvoju. Primer, može doći do izražaja nasledna genetska bolest, odnosno polna anomalija kod koje postoji deficit enzima važnog u formiranju testosterona. Kod takve muške dece razvoj pola u početku je više ženski, a tek u pubertetu postaje maskulinizirajući. Ta deca se do puberteta odgajaju kao devojčice, jer im pri rođenju spoljni polni organ izgleda kao žensko (nema penisa, a klitoris je jako povećan), no u pubertetu pod dejstvom testosterona spoljni polni organ se maskulinizira pa dotad ženske osobe postaju muške.

Bez etiketiranja

Pol je cela kaskada događaja i određuje ga niz faktora u različitim etapama razvoja, a u svakoj od njih može doći do greške. Potrebno je da se kod novorođenčadi i male dece što ranije otkriju naznake anomalija i da se odmah multidisciplinarno obrade i odluči šta će za dete biti najbolje. To je nužno učiniti najkasnije do druge godine života jer se smatra da psihoseksualna polna orijentacija nepromenjivo završava do treće godine, pa nakon tog doba svaka promena pola ostavlja vrlo teške psihičke posledice.

O spomenutim bolestima treba govoriti kao o razvojnim anomalijama pola i izbegavati termine poput neodređeni pol, dvopolac, hermafrodit i sl. jer psihološki jako loše deluju. Svi bismo trebali razmisliti pre no što zabrzamo s površnim etiketiranjem i neukusnim terminima, jer ne možemo ni da dokučimo šta takva osoba proživljava.

MAGAZIN VITA U NOVOM BROJU DONOSI:

- Inkontinencija - O cemu žene ćute

- Nove metode LIPOSUKCIJA

- Dečje zarazne bolesti

- Polna (ne)moć - Pomažu li tablete

- Dijabetes - Dijagnoza, pomoć i prevencija

- OSTEOPOROZA, čvrste kosti - siguran oslonac