Ljudi sa retkim bolestima izolovani

Procenjuje se da u Srbiji od retkih bolesti boluje oko 30.000 ljudi, ali teško je reći koliki je njihov tačan broj, jer se mnoge od ovih bolesti stavljaju u zajedničku grupu „metaboličkih i endokrinih bolesti“. S druge strane, epidemiološki podaci za mnoge retke bolesti nisu adekvatni niti potpuni.

Pre svega, neophodno je informisati javnost o bolestima o kojima mnogi gotovo ništa ne znaju, a i poraditi na poboljšanju medicinske nege za obolele. Pogotovo što su lekovi veoma skupi ili nedovoljno ispitani.

Izolovani i ranjivi

„Brojke se razlikuju od zemlje do zemlje, ali u Srbiji se retkim bolestima smatraju one koje se javljaju kod manje od pet pojedinaca na 10.000 stanovnika. Takođe, unutar grupe retkih bolesti postoje i one koje su zaista vrlo retke i pogađaju jednu osobu na 100.000 stanovnika ili čak i manje. Takvi pacijenti posebno su izolovani i ranjivi“, ističu stručnjaci.

Za čak 80 odsto retkih bolesti otkriveno je genetsko poreklo - mogu da se naslede ili razviju iz novih genskih mutacija ili hromozomskih abnormalnosti, a pogađaju oko 4 posto novorođenčadi. Ostale retke bolesti uzrokovane su infekcijama (bakterijskim ili virusnim), alergijama ili hemijskim i radijacijskim uticajem. Neke retke bolesti uzrokovane su kombinacijom uticaja gena i okoline.

Neistražena oblast

Uzroci većine retkih bolesti su nepoznati, između ostalog, zbog nedostatka naučnih istraživanja.

Neke od najčešćih takvih bolesti su sledeće:

• Bulozna epidermoliza - grupa bolesti koje se manifestuju preosetljivošću kože i sluznice, i stvaranjem žuljeva i rana. Koža je osetljiva na najmanji pritisak, trljanje i dodir tako da na njoj nastaju bolne rane.

• Mukopolisaharidoza (MPS) - retka nasledna metabolička bolest uslovljena nedostatkom jednog ili više specifičnih lizosomskih enzima, što uzrokuje nakupljanje biomolekula i bujanja lizosoma, a u krajnjem slučaju razaranje ćelija koje podseća na pucanje balona kada se previše naduvaju.

• Osteogenesis imperfecta (OI) - nasledna bolest vezivnog tkiva, koja se klinički manifestuje prelomima kostiju, raznim deformacijama kostura i osteoporozom.

• Niman-Pikova bolest (NP) - skup naslednih metaboličkih poremećaja razgradnje lipida, zbog kojih dolazi do nakupljanja štetnih količina masti u organima poput slezine, jetre, pluća, koštane srži i mozga.

• Prader-vili sindrom - bolest koju karakteriše poremećaj centra za sitost.

Oboleli se, nažalost, u svakodnevnom životu susreću sa velikim problemima. „Jedan od najvećih problema jeste da se većina retkih bolesti ne može lečiti i ne postoji terapija za njih, pa ih je vrlo važno rano dijagnostikovati kako bolesnici u potrazi za dijagnozom ne bi, kao što je sada slučaj, lutali od ustanove do ustanove“, ističu stručnjaci.

S medicinske strane, retkim bolestima najčešće se smatraju hronične, degenerativne i smrtonosne bolesti, zbog kojih je obolelima značajno smanjen kvalitet života samim tim što zavise od tuđe pomoći. Zbog svoje retkosti takve bolesti kasno se prepoznaju, pogađaju ljude različite životne dobi, mogu imati više simptoma, pa se često događa i da se postavi pogrešna dijagnoza.

Kako bi se to sprečilo, pacijenti treba da se uključe u evropsku mrežu za pomoć kako bi u svakom trenutku mogli da dobiju najnovije informacije o lečenju i dijagnostici. Jedan od ciljeva jeste i da se oboleli uključe u evropske kliničke studije kako bi svi dobili jednake šanse za lečenje.

MAGAZIN LISA U NOVOM BROJU DONOSI:

Moda: Boje koje ćete voleti

Aleksandra Kovač: Najbolje me opušta novi posao

Inspiracija: Heroji svakodnevice - ekipa serijala Hitna pomoć

Mini kuvarica: Čorbe i variva

Zdravlje: Fetiš zbog kojeg žene trpe boleve - visoke potpetice

Ljubimci: Dresura pasa