Genetska terapija uspešno leči slepilo?

Istraživači sa Univerziteta u Oksfordu su došli do otkrića da zamena nedostajućeg gena u retini (mrežnjača) može da spreči degeneraciju ćelija, a ova vrsta terapije čak i pobooljšava stanje onih kod kojih je već došlo do početka gubitka vida.

Naučnici su saopštili da su ovi rezultati nadmašili sva njihova "moguća očekivanja", a dva muškarca koji su u već poodmaklom stadijumu gubljenja vida doživeli su dramatična poboljšanja koja traju već 2 godine.

"Ovi rezultati će imati neverovatno velike implikacije za bilo koga za genetskim oboljenjem mrežnjače kao što je makularna degeneracija oka, koja se pojavljuje u starosti, zbog toga što je prvi put dokazano da se genska terapija može uspešno primeniti pre nego što počne gubljenje vida", rekao je profesor Robert Meklaren sa Oksfordskoh Univerziteta.

Ogled je sproveden na paciijentima koji su patili od koroidermije - retkog naslednog uzroka slepila koji na 50.000 ljudi pogađa jednu osobu.

Bolest je uzrokovana defektnim genom koji nije u mogućnosti da proizvodi REP-1- protein koji je neophodan za održavanje zdravog pigmenta u mrežnjači. Bez njega ćelije polako prestaju da funkcionišu i na kraju odumiru.

Prvi simptom ove bolesti je slabljenje noćnog vida i može se pojaviti još u ranom detinjstvu. Kasnije, polje vida se progresivno sužava u neku vrstu tunela, sve dok ne ostane jedan mali "centralni vidni prorez".

"Smisao ovog testa je bio da se taj nedostajući protein vrati nazad u ćelije mrežnjače, kako bi se izbegle kasnije degeneracije vida, a ovde se ne radi o postupcima koje treba ponavljati poput standrdnih terapija, već o jednokratnom zahvatu", naglasio je profesor Meklaren.

Naučnici su otkrili da se ovaj protein može zameniti ubacivanjem bezopasnog virusa u DNK, koji se kasnije ubrizga u ćelije ispod mrežnjače. U trenutku kada virus "inficira" retinalne ćelije nedostajući protein počinje da se obnavlja.

Jedan od pacijenata na kojem je primenjena nova tehnika je i Džonatan Vajat, koji je dan nakon operacije osetio toliko poboljšanje da je sa svog mobilnog telefona mogao nesmetano da pročita SMS poruke, što je pre operacije bilo nezamislivo.

"Nisam skoro 5 godina mogao da pročitam ni slova ni brojeve sa mobilng telefona, sada bez problema to mogu. Čak mogu i da gledam nesmetano fudbal na televiziji, što mi je takođe predstavljalo problem. Osim toga, vratilo mi se i prepoznavanje boja, do sada sam sve video u nekim žutim i sivim nijansama" rekao je on.

Timovi naučnika su skoro 20 godina pokušavali da identifikuju protein koji je povezan sa nastankom koroidermije kako bi pronašli lek, a ovi rezultati ohrabrili su ih da saopšte da su možda na pragu rešenja problema.

Trećina očnih bolesti i uzroka slepila su u osnovi genetskog porekla, ali naučnici veruju da bi ovo otkriće moglo da pomogne i pacijentima koji pate od drugih bolesti.

Operacija ubrizgavanja modifikovane DNK u mrežnjaču traje između 40 minuta i 2 sata i vrlo je slična operaciji katarakte, a naučnici se trenutno spremaju i na drugi deo testiranja ove tehnike koja će meriti nivo efikasnoti njene primene.

Kompletna studija je objavljena u žurnalu Lancet.

Foto ilustracija: freedigitalphotos.net/dream designs