Šta je Paelizeus-Merzbaherova bolest?; Banjalučka blogerka izgubila dva sina zbog retkog genetskog oboljenja

Bojana Mutić je pre nekoliko dana objavila da joj je preminuo sin Maksim (11). Pre dve godine Mutić i njen suprug izgubili su i prvog sina, tada dvanaestogodišnjeg Nikolaja, koji je preminuo od iste teške genetske bolesti.

Kakva je to bolest?

Paelizeus-Merzbaherova bolest je retka nasledna neurološka bolest koja utiče na razvoj nervnog sistema, posebno mozga i kičmene moždine. Spada u grupu leukodistrofija, bolesti kod kojih dolazi do problema sa mijelinom – zaštitnim omotačem nervnih ćelija koji omogućava pravilno prenošenje nervnih signala.

Bolest nastaje zbog mutacije gena PLP1 na X hromozomu. Taj gen je važan za stvaranje mijelina, pa kada ne funkcioniše pravilno, nervni sistem ne može normalno da radi.

Pošto je povezana sa X hromozomom, najčešće pogađa dečake, dok devojčice obično budu nosioci mutacije ili imaju blaže simptome.

Simptomi se najčešće pojavljuju već kod novorođenčadi ili u ranom detinjstvu. Mogu uključivati:

• probleme sa kontrolom pokreta
• slab mišićni tonus ili ukočenost
• poteškoće pri hodanju
• nekontrolisane pokrete očiju
• drhtanje
• kašnjenje u razvoju govora i motorike
• u težim slučajevima i probleme sa disanjem ili gutanjem
   

Postoji više oblika bolesti – od težih, koji se javljaju veoma rano, do blažih varijanti kod kojih osobe mogu duže da žive i imaju manje izražene simptome. Nažalost, trenutno ne postoji lek koji može da izleči bolest.

Lečenje se zasniva na ublažavanju simptoma i uključuje fizikalnu terapiju, logopedsku pomoć, radnu terapiju i drugu potpornu negu.

Bolest je dobila ime po nemačkim lekarima Fridrihu Pelizeusu i Ludvigu Mercbaheru, koji su je prvi opisali krajem 19. i početkom 20. veka.