Bolest se otkriva iz samo tri kapi krvi: Šta smeju da jedu deca sa fenilketonurijom? VIDEO

Predsednica Udrženja Fenilketonurija i majka obolelog deteta Bojana Terzin pojasnila je za TV Prva da je ovo urođena bolest metabolizima i reč je o tome da organizam nije u stanju da razgradi aminokiselinu fenilalanin, koji je sastavni deo proteina.

"Zahvaljujući neonatalnom skriningu bolest se otkirva na vreme, pre ispoljavanja simptoma, a to su epilepsija, mentalna retardacija i brojna druga neurološka oštećenja. Kasnije se primenjuje niskoproteinska ishrana", pojasnila je ona.

Vladimir Kovačević, član Udruženja i otac obolele dvoipogodišnje devojčice kaže da su za bolest saznali kada 3 do 4 dana posle rođenja, zahvaljujući testu u porodilištu.

"Svim bebama se posle rođenja uzima krv iz pete i pomoću jedne procedure koji se naziva Gatrijev test. Pomoću tri kapljice krvi se otkriva nivo fenilalanina. Ukoliko je on povišen, referentna vrednost je 2 promila, a kod naše ćerke je bio 32 što je bio dovoljan znak da je ona pacijent", pojasnio je.

Shutterstock/Sidney van den Boogaard

Prema njegovim rečima, roditeljima se veoma brzo saopštavaju ove novosti jer je to ključno da se što pre prepiše terapija, kako bolest ne bi ispoljila svoj puni kapacitet.

Podsećaju da je skrinig obavezan, ali roditelji potpisuju saglasnost za uzimanje uzorka krvi.

Govoreći o odrastanju dece sa fenilketonurijom, sagovornici TV Prve kažu da ta deca vrlo brzo postanu svesni šta smeju, a šta ne da jedu, ali 

Ukazuju da je namirnice koje obolela deca ne smeju da jedu : meso, mleko, jaja, soja, orašasti plodovi, riba...Ali, smeju da jedu voće, povrće osim graška, pasulja i sočiva.

Zatim, dozvoljene su specijalizovane zamene za testeninu i pirinač.

Terzin je rekla da od 2007. godine Udruženje od RFZO dobija najosnovnije niskoproteinske proizvode i proteinski preparat, koji u sebi minerale i sve one vitamine koje se unose kroz redovnu ishranu zdravih ljudi. Reč je o proizvodima: niskopreoteinsko brašno, zamene za jaja i mleko.

"Zahvaljujući ovoj ishrani deca sa fenilketonurija nemaju nikakva ograničenja, ali je potrebna posebno voditi računa o stanju vitamina u organizmu", rekla je ona.

Kovačević ističe da njegova dvoipogodišnja čerka još ne ide u vrtić jer ima problem ssa davanjem vakcine koja je neophodna za odlazak u kolektiv, ali da je sada poseban izazov to što dete želi da proba više ukusa.

Terzin kaže da je za sada jedina terapija ovakva iskrana, ali Kovačević kaže da je aktuelna inovativna terapija koja bi trebalo da pokrije veći spektar pacijenata koji boluju od fenilketonurije i da se uz nju širi broj namirnica koji mogu da konzumiraju.

Opširnije pogledajteu u video-prilogu.