Ahondroplazija u Srbiji: Patuljasti rast nije samo kozmetička promena VIDEO

Jelena Hađasija, majka deteta, devojčice Lenke koji boluje od ahondroplazije kaže za TV Prva da je reč o izuzetnom niskom rastu, od 120-130 cm maksimalne visine.

"Ruke i noge su izuzetno skraćene, trup je normalne veličine, glava nešto prednjači i funkcionisati sa ovim karakteristikama je veoma izazovno. Nije smak sveta, nalazimo način da funkcionišemo, ali je prepreka mnogo", istakla je ona.

Slađana Terzin, majka obole Staše, ističe da svet podređeno običnom čoveku, kao i da se svakodnevno bore sa raznim preprekama.

"Njihov pogled na svet je toliko pozitivan, ta deca nemaju mentalne poteškoće, ali imaju nizak rast", istakla je ona.

U trudnoći prve naznake

Na pitanje da li su trudnoći bile naznake da postoji problem, Slađana Terzin kaže da je bilo, ali ne preciznih, i da su po rođenju upućeni na genetska analize.

Jelena Hađasija kaže da u njenom slučaju nije bilo naznaka u ranoj trudnoći, već daleko kasnije kada je uočen nesrazmeran rast butne kosti.

Ističe da uprkos tome, njihova deca su prihvaćene u društvu, one su čak i lideri u svom društvu, ali čim izađemo iz zone komfora nastaju problemi.

Prema njihovim rečima u 70 odsto slučajev roditelji ove dece ne nose gen za ovu bolest.

Davor Terzin, otac Staže, ističe da je reč o vanredno nasmajenim devojčicama, uprkos strahu koji su imali na početku.

Skupa i inovativna terapija

Milica Perić član komisije za retke bolesti ističe da i Lenka i Staša primaju inovativnu i skupu terapiju.

"Postoji oko 7.000 retkih bolesti, na dnevnom nivou se dobijaju nove dijagnoze. Lečenje retkih bolesti do pre 2012. godine nije ni postojalo, već su pacijenti do tada podvrgnuti najstrašnijem metodama, doslovno lomljenje kostiju", napomenula je.

Prema njenim rečima u Srbiji ima oko 30 dece sa ahondroplazijom, i da je njih 12 prima terpaiju, a četvoro na čekanju.

"Terapije i lekovi su samo početak, deca i porodice nisu same. Kod ove dece tokom života dolazi do komplikacije jer su im organi kao u kompresiji, pritisnuti", dodala je Perićeva.

Terzin dodaje da nije samo reč o kozmetičkoj promeni, već da su tu uklječini problemi sa sluhom, logopedi i psiholog su uključeni

Opširnije pogledajte u video prilogu.