Srbija omogućila inovativnu terapiju; Majka devojčice obolele od ahondroplazije otkrila detalje

Srbija je omogućila deci oboleloj od ove retke genetske bolesti inovativnu terapiju koji utiče na rast kostiju, anatomiju lica i zahvaljujući kojoj se smanjuju respiratorne infekcije kojoj su ova deca podložna, kao i njihove posledice. Sta&scaron;a je primila lek i u roku od dve godine porasla čak 13 centimetara, a postoji mogućnost da neće morati na operaciju koja joj je prethodno najavljivana. Sta&scaron;a je rođena 19. juna 2019. godine i već trudnoći se u krajem sedmog, početkom osmog meseca, se primetilo ka&scaron;njanje rasta butne i nadlaktne kosti. Ginekolo&scaron;kinja im je rekla da je najverovatnije reč o ahondroplaziji. Bili smo spremni da se suočimo sa dijagnozom, a po rođenju su fizičke razlike bile primetne &ndash; veći obim glave, kraći vrat, kosti nadlaktice i butne kosti skraćene...&quot;Narednih godinu dana uradili su razna ispitivanja, kod kardiologa, nefrologa, fizijatra, ortopeda, psihologa, a konačna dijagnoza postavljena je kod genetičara u Beogradu 2021. godine&quot;, navodi Slađana Terzin, Sta&scaron;ina majka za Alo. Pred kraj iste godine i početkom 2022. navodi da su čuli da je odobrena genska inovativna terapija za ahondroplaziju od strane Svetske zdravstvene organizacije za lekove i Evropske komisije za lekove. &quot;U oktobru 2022. smo osnovali Udruženje za decu sa ahondroplazijom Srbije sa jo&scaron; dve porodice, u cilju dobijanja terapije o tro&scaron;ku države. Ta terapija ko&scaron;ta 270.000 evra godi&scaron;nje, a vi&scaron;egodi&scaron;nja je i to nije ne&scaron;to &scaron;to prosečna porodica može da priu&scaron;ti bez pomoći države. I naravno, da se mi kao porodice povežemo, da budemo podr&scaron;ka jedni drugima, da razmenimo iskustva, da se deca upoznaju. Dva meseca kasnije, u decembru, već troje dece je odobreno za terapiju i počeli su sa primenom u martu 2023. Za samo dva meseca postojanja Udruženja je terapija postala dostupna i to je rekordan uspeh u na&scaron;oj državi&quot;, navodi Slađana.Sta&scaron;a je bila u drugoj turi od četvoro dece, koja su počela sa primenom 29.01.2024. navodi Sta&scaron;ina majka. Dodaje da trenutno 12 dece prima terapiju i 18 zahteva je na čekanju za odobrenje na Komisiji za retke bolesti RFZO.O terapiji&quot;Terapija je svakodnevna, injekcije se dobijaju u kućnim uslovima. Mi roditelji smo obučeni u Tir&scaron;ovoj. Tri dana smo imali obuku u sklopu dnevne bolnice, kako da dajemo injekcije i Sta&scaron;a je svaki dan dobija. Cilj terapije jeste da se na godi&scaron;njem nivou oni izjednače se svojim vr&scaron;njacima u dobijanju visine. Terapija ne utiče samo na visinu, ona utiče na razvoj lica, anatomija lica, i time se smanjuju respiratorne infekcije i njihove posledice. Utiče na rast kosti nadlaktice i butni kosti, pa dovodi do srazmernosti i olak&scaron;avanju njihovog funkcionisanja&quot;, navodi sagovornica pomenutog portala. Uz pomoć terapije, dolazi do ispravljanja Sta&scaron;inih nogu bez ikakvih pomagala zbog čega će, kako kaže njena majka, najverovatnije izbeći operaciju kolena koju je ortoped najavio da će možda trebati da urade kada devojčica bude imala 8 ili 9 godina.Ahondroplazija nije izlečiva, oni će uvek će imati taj karakterističan izgled, ali mnogo vi&scaron;e ublažen nego bez primene terapije, dodaje Sta&scaron;ina majka.&quot;Sta&scaron;a je imala 4,5 godine kada je počela da prima terapiju. Sada 29.januara je bilo tačno 2 godine kako prima terapiju. Za te dve godine porasla je 13 centimetara. Terapija se prima do zavr&scaron;etka faze rasta. Dečaci su u povoljnijem položaju, zato &scaron;to kasnije sazrevaju, oni mogu da primaju terapiju i do 16, 17, 18 godine, dok kod devojčica sa pojavom prvog ciklusa rast polako prestaje kod njih i onda je primenta terapije kod njih moguća do 13, 14, eventualno 15 u najboljem slučaju&quot;. Navodi da je neizmerno zahvalna predsedniku Vučiću, koji stavlja retke bolesti &quot;na mapu&quot; i da se situacija mnogo promenila otkad je on na vlasti. Zahvalna sam Vučiću i direktorki RFZO Sanji Radojević &Scaron;kodrić i državnoj sekretarki u Ministarstvu za brigu u porodici, &scaron;to na&scaron;a deca imaju opciju, humaniji način.Navodi da je pre terapije postojala mogućnost da se osobi sa ahondroplazijom pobolj&scaron;a visina Ilizarovom metodom.&quot;Ta mogućnost postoji i sada, radi se na Banjici. Međutim, to je ne&scaron;to &scaron;to nijedan roditelj da svom detetu priu&scaron;ti. To je mehaničko lomljenje kostiju i ugradnja &scaron;ipki i &scaron;rafova, gde se visina nasilno produžava. To je jako bolno, a može doći i do mnogih komplikacija poput infekcije kostiiju&quot;.Problemi sa sluhom, ide kod logopedaSta&scaron;a ima problema sa sluhom, koji je izazvan respiratornim infekcijama, kojima su deca sa ovom bole&scaron;ću podložna, dodaje.&quot;Sa 4 godine je prvi put imala ugradnju cevčica u bubne opne koje sprečavaju da se sekret skuplja iza bubnih opni i vađanje trećeg krajnika. Sluh se malo popravio nakon te intervencije, međutim cevčice su ispale pa su stavljene nove u avgustu 2025. Sluh joj je na desnom uhu ugrožen, do 40 decibela trenutno čuje, &scaron;to je opet boljitak kako je ranije bilo, dok je na levom sluh sada dobar&quot;, navodi.Dodaje da Sta&scaron;a ide kod logopeda. U septembru kreće u &scaron;kolu, za &scaron;ta se pripremaju sa direktorkom &scaron;kole.&quot;Poručena je posebna stolica za nju, tabla koja je podesiva po visini, jedan toalet će biti prilagođen njoj, imaće adapter. To su stvari koje prate na&scaron;u decu, koje mi moramo spremno da prihvatimo i da im pomognemo da se nose u životu. To &scaron;to je ona različita ne znači da ne treba da bude deo dru&scaron;tva i okruženja. Ona je ravnopraven član na&scaron;eg dru&scaron;tva i tako treba da se ophodimo prema njoj&quot;.Navodi da je Sta&scaron;a jako lepo prihvaćena na lokalu, kao i da se oni kao Udruženje rade na tome da nema stigme i na &scaron;irenju svesti o ovoj bolesti, kao i da su svi ravnopravni članovi dru&scaron;tva.&quot;Ona je svesna da je drugačija od svojih vr&scaron;njaka. Počeli smo da je upoznajemo sa pojmom ahondroplazija. Imamo dane kada to lepo prihvata, a ima dana kada kaže da ne želi da ima ahondroplaziju. Nama roditeljima zna da bude te&scaron;ko kada krenu ta ispitivanja, ali sve se to prevazilazi&quot;, navodi Sta&scaron;ina mama

Srbija omogućila inovativnu terapiju; Majka devojčice obolele od ahondroplazije otkrila detalje

6 Komentari