Srbija omogućila inovativnu terapiju; Majka devojčice obolele od ahondroplazije otkrila detalje

Srbija je omogućila deci oboleloj od ove retke genetske bolesti inovativnu terapiju koji utiče na rast kostiju, anatomiju lica i zahvaljujući kojoj se smanjuju respiratorne infekcije kojoj su ova deca podložna, kao i njihove posledice. Staša je primila lek i u roku od dve godine porasla čak 13 centimetara, a postoji mogućnost da neće morati na operaciju koja joj je prethodno najavljivana. 

Staša je rođena 19. juna 2019. godine i već trudnoći se u krajem sedmog, početkom osmog meseca, se primetilo kašnjanje rasta butne i nadlaktne kosti. Ginekološkinja im je rekla da je najverovatnije reč o ahondroplaziji. Bili smo spremni da se suočimo sa dijagnozom, a po rođenju su fizičke razlike bile primetne – veći obim glave, kraći vrat, kosti nadlaktice i butne kosti skraćene...

"Narednih godinu dana uradili su razna ispitivanja, kod kardiologa, nefrologa, fizijatra, ortopeda, psihologa, a konačna dijagnoza postavljena je kod genetičara u Beogradu 2021. godine", navodi Slađana Terzin, Stašina majka za Alo. 

Pred kraj iste godine i početkom 2022. navodi da su čuli da je odobrena genska inovativna terapija za ahondroplaziju od strane Svetske zdravstvene organizacije za lekove i Evropske komisije za lekove. 

"U oktobru 2022. smo osnovali Udruženje za decu sa ahondroplazijom Srbije sa još dve porodice, u cilju dobijanja terapije o trošku države. Ta terapija košta 270.000 evra godišnje, a višegodišnja je i to nije nešto što prosečna porodica može da priušti bez pomoći države. I naravno, da se mi kao porodice povežemo, da budemo podrška jedni drugima, da razmenimo iskustva, da se deca upoznaju. Dva meseca kasnije, u decembru, već troje dece je odobreno za terapiju i počeli su sa primenom u martu 2023. Za samo dva meseca postojanja Udruženja je terapija postala dostupna i to je rekordan uspeh u našoj državi", navodi Slađana.

Staša je bila u drugoj turi od četvoro dece, koja su počela sa primenom 29.01.2024. navodi Stašina majka. Dodaje da trenutno 12 dece prima terapiju i 18 zahteva je na čekanju za odobrenje na Komisiji za retke bolesti RFZO.

O terapiji

"Terapija je svakodnevna, injekcije se dobijaju u kućnim uslovima. Mi roditelji smo obučeni u Tiršovoj. Tri dana smo imali obuku u sklopu dnevne bolnice, kako da dajemo injekcije i Staša je svaki dan dobija. Cilj terapije jeste da se na godišnjem nivou oni izjednače se svojim vršnjacima u dobijanju visine. Terapija ne utiče samo na visinu, ona utiče na razvoj lica, anatomija lica, i time se smanjuju respiratorne infekcije i njihove posledice. Utiče na rast kosti nadlaktice i butni kosti, pa dovodi do srazmernosti i olakšavanju njihovog funkcionisanja", navodi sagovornica pomenutog portala. 

Uz pomoć terapije, dolazi do ispravljanja Stašinih nogu bez ikakvih pomagala zbog čega će, kako kaže njena majka, najverovatnije izbeći operaciju kolena koju je ortoped najavio da će možda trebati da urade kada devojčica bude imala 8 ili 9 godina.

Ahondroplazija nije izlečiva, oni će uvek će imati taj karakterističan izgled, ali mnogo više ublažen nego bez primene terapije, dodaje Stašina majka.

"Staša je imala 4,5 godine kada je počela da prima terapiju. Sada 29.januara je bilo tačno 2 godine kako prima terapiju. Za te dve godine porasla je 13 centimetara. Terapija se prima do završetka faze rasta. Dečaci su u povoljnijem položaju, zato što kasnije sazrevaju, oni mogu da primaju terapiju i do 16, 17, 18 godine, dok kod devojčica sa pojavom prvog ciklusa rast polako prestaje kod njih i onda je primenta terapije kod njih moguća do 13, 14, eventualno 15 u najboljem slučaju". 

Navodi da je neizmerno zahvalna predsedniku Vučiću, koji stavlja retke bolesti "na mapu" i da se situacija mnogo promenila otkad je on na vlasti. Zahvalna sam Vučiću i direktorki RFZO Sanji Radojević Škodrić i državnoj sekretarki u Ministarstvu za brigu u porodici, što naša deca imaju opciju, humaniji način.

Navodi da je pre terapije postojala mogućnost da se osobi sa ahondroplazijom poboljša visina Ilizarovom metodom.

"Ta mogućnost postoji i sada, radi se na Banjici. Međutim, to je nešto što nijedan roditelj da svom detetu priušti. To je mehaničko lomljenje kostiju i ugradnja šipki i šrafova, gde se visina nasilno produžava. To je jako bolno, a može doći i do mnogih komplikacija poput infekcije kostiiju".

Problemi sa sluhom, ide kod logopeda

Staša ima problema sa sluhom, koji je izazvan respiratornim infekcijama, kojima su deca sa ovom bolešću podložna, dodaje.

"Sa 4 godine je prvi put imala ugradnju cevčica u bubne opne koje sprečavaju da se sekret skuplja iza bubnih opni i vađanje trećeg krajnika. Sluh se malo popravio nakon te intervencije, međutim cevčice su ispale pa su stavljene nove u avgustu 2025. Sluh joj je na desnom uhu ugrožen, do 40 decibela trenutno čuje, što je opet boljitak kako je ranije bilo, dok je na levom sluh sada dobar", navodi.

Dodaje da Staša ide kod logopeda. U septembru kreće u školu, za šta se pripremaju sa direktorkom škole.

"Poručena je posebna stolica za nju, tabla koja je podesiva po visini, jedan toalet će biti prilagođen njoj, imaće adapter. To su stvari koje prate našu decu, koje mi moramo spremno da prihvatimo i da im pomognemo da se nose u životu. To što je ona različita ne znači da ne treba da bude deo društva i okruženja. Ona je ravnopraven član našeg društva i tako treba da se ophodimo prema njoj".

Navodi da je Staša jako lepo prihvaćena na lokalu, kao i da se oni kao Udruženje rade na tome da nema stigme i na širenju svesti o ovoj bolesti, kao i da su svi ravnopravni članovi društva.

"Ona je svesna da je drugačija od svojih vršnjaka. Počeli smo da je upoznajemo sa pojmom ahondroplazija. Imamo dane kada to lepo prihvata, a ima dana kada kaže da ne želi da ima ahondroplaziju. Nama roditeljima zna da bude teško kada krenu ta ispitivanja, ali sve se to prevazilazi", navodi Stašina mama