Rešena misterija iz 1972: Otkriven retki antigen i novi sistem krvnih grupa

Ovo otkriće, koje su objavili istraživači iz Velike Britanije i Izraela 2024. godine, predstavlja značajan korak u razumevanju retkih krvnih karakteristika, pi&scaron;e Science Alert.&quot;Ovo je ogromno dostignuće i vrhunac dugotrajnog timskog rada na konačnom utvrđivanju ovog novog sistema krvnih grupa, &scaron;to će nam omogućiti da pružimo najbolju negu retkim, ali važnim pacijentima&quot;, izjavila je pro&scaron;le godine hematolo&scaron;kinja Luiz Tili, iz britanske Nacionalne zdravstvene službe, nakon gotovo dve decenije istraživanja.Vi&scaron;e od ABO i Rh sistemaIako su većini poznati sistemi krvnih grupa ABO i Rh faktor, ljudi zapravo imaju mnogo različitih sistema koji se zasnivaju na &scaron;irokom spektru proteina i &scaron;ećera na povr&scaron;ini na&scaron;ih krvnih zrnaca. Na&scaron;e telo koristi te molekule, poznate kao antigeni, kao identifikacione oznake za razlikovanje sopstvenih ćelija od potencijalno &scaron;tetnih stranih ćelija.Ako se te oznake ne poklapaju prilikom transfuzije krvi, ovaj postupak spa&scaron;avanja života može izazvati opasne reakcije, ponekad i sa smrtnim ishodom. Većina glavnih krvnih grupa identifikovana je jo&scaron; početkom 20. veka.Potraga za retkim antigenomMnoge krvne grupe otkrivene nakon toga, poput sistema Er opisanog 2022. godine, nalaze se samo kod malog broja ljudi, &scaron;to je slučaj i sa novom krvnom grupom.&quot;Istraživanje je bilo zahtevno jer su genetski slučajevi izuzetno retki&quot;, pojasnila je Tili.Prethodna istraživanja pokazala su da vi&scaron;e od 99,9 odsto ljudi ima antigen AnWj, koji je nedostajao u krvi pacijentkinje iz 1972. godine. Po&scaron;to se taj antigen nalazi na proteinu mijelina i limfocita, istraživači su novootkriveni sistem nazvali MAL krvna grupa. Osobe koje imaju obe kopije gena MAL u mutiranoj verziji imaju AnWj-negativnu krvnu grupu. Tim je takođe identifikovao tri AnWj-negativna pacijenta bez te mutacije, &scaron;to upućuje na to da neki poremećaji krvi mogu potisnuti proizvodnju antigena.&quot;MAL je vrlo mali protein sa zanimljivim svojstvima koja su ga činila te&scaron;kim za identifikaciju. To je značilo da smo morali pratiti vi&scaron;e istraživačkih pravaca kako bismo prikupili dokaze potrebne za utvrđivanje ovog sistema krvnih grupa&quot;, objasnio je ćelijski biolog Tim Sečvel sa Univerziteta West of England.Potvrda otkrića i značaj za pacijenteDa bi nakon decenija istraživanja potvrdili koji gen je odgovoran, naučnici su ubacili normalan gen MAL u krvne ćelije koje su bile AnWj-negativne. Time su uspe&scaron;no pokrenuli proizvodnju AnWj antigena u tim ćelijama.Poznato je da protein MAL ima ključnu ulogu u održavanju stabilnosti staničnih membrana i pomaže u staničnom transportu. Istraživanja su takođe pokazala da antigen AnWj nije prisutan kod novorođenčadi, već se pojavljuje ubrzo nakon rođenja.Svi AnWj-negativni pacijenti u studiji imali su istu mutaciju, ali sa njom nisu bile povezane druge stanične abnormalnosti ili bolesti. Sada, kada su poznati genetski markeri koji stoje iza mutacije MAL, pacijenti se mogu testirati kako bi se utvrdilo da li je njihova negativna krvna grupa nasledna ili posledica potiskivanja, &scaron;to bi moglo ukazivati na neki drugi medicinski problem.Razumevanje ovakvih retkih krvnih posebnosti ključno je jer one mogu imati te&scaron;ke posledice za pacijente, a svako novo saznanje može pomoći u spa&scaron;avanju života. Istraživanje je objavljeno u časopisu Blood.

Rešena misterija iz 1972: Otkriven retki antigen i novi sistem krvnih grupa

0 Komentari