Rešena misterija iz 1972: Otkriven retki antigen i novi sistem krvnih grupa

Ovo otkriće, koje su objavili istraživači iz Velike Britanije i Izraela 2024. godine, predstavlja značajan korak u razumevanju retkih krvnih karakteristika, piše Science Alert.

"Ovo je ogromno dostignuće i vrhunac dugotrajnog timskog rada na konačnom utvrđivanju ovog novog sistema krvnih grupa, što će nam omogućiti da pružimo najbolju negu retkim, ali važnim pacijentima", izjavila je prošle godine hematološkinja Luiz Tili, iz britanske Nacionalne zdravstvene službe, nakon gotovo dve decenije istraživanja.

Više od ABO i Rh sistema

Iako su većini poznati sistemi krvnih grupa ABO i Rh faktor, ljudi zapravo imaju mnogo različitih sistema koji se zasnivaju na širokom spektru proteina i šećera na površini naših krvnih zrnaca. Naše telo koristi te molekule, poznate kao antigeni, kao identifikacione oznake za razlikovanje sopstvenih ćelija od potencijalno štetnih stranih ćelija.

Ako se te oznake ne poklapaju prilikom transfuzije krvi, ovaj postupak spašavanja života može izazvati opasne reakcije, ponekad i sa smrtnim ishodom. Većina glavnih krvnih grupa identifikovana je još početkom 20. veka.

Potraga za retkim antigenom

Mnoge krvne grupe otkrivene nakon toga, poput sistema Er opisanog 2022. godine, nalaze se samo kod malog broja ljudi, što je slučaj i sa novom krvnom grupom.

"Istraživanje je bilo zahtevno jer su genetski slučajevi izuzetno retki", pojasnila je Tili.

Prethodna istraživanja pokazala su da više od 99,9 odsto ljudi ima antigen AnWj, koji je nedostajao u krvi pacijentkinje iz 1972. godine. Pošto se taj antigen nalazi na proteinu mijelina i limfocita, istraživači su novootkriveni sistem nazvali MAL krvna grupa. Osobe koje imaju obe kopije gena MAL u mutiranoj verziji imaju AnWj-negativnu krvnu grupu. Tim je takođe identifikovao tri AnWj-negativna pacijenta bez te mutacije, što upućuje na to da neki poremećaji krvi mogu potisnuti proizvodnju antigena.

"MAL je vrlo mali protein sa zanimljivim svojstvima koja su ga činila teškim za identifikaciju. To je značilo da smo morali pratiti više istraživačkih pravaca kako bismo prikupili dokaze potrebne za utvrđivanje ovog sistema krvnih grupa", objasnio je ćelijski biolog Tim Sečvel sa Univerziteta West of England.

Potvrda otkrića i značaj za pacijente

Da bi nakon decenija istraživanja potvrdili koji gen je odgovoran, naučnici su ubacili normalan gen MAL u krvne ćelije koje su bile AnWj-negativne. Time su uspešno pokrenuli proizvodnju AnWj antigena u tim ćelijama.

Poznato je da protein MAL ima ključnu ulogu u održavanju stabilnosti staničnih membrana i pomaže u staničnom transportu. Istraživanja su takođe pokazala da antigen AnWj nije prisutan kod novorođenčadi, već se pojavljuje ubrzo nakon rođenja.

Svi AnWj-negativni pacijenti u studiji imali su istu mutaciju, ali sa njom nisu bile povezane druge stanične abnormalnosti ili bolesti. Sada, kada su poznati genetski markeri koji stoje iza mutacije MAL, pacijenti se mogu testirati kako bi se utvrdilo da li je njihova negativna krvna grupa nasledna ili posledica potiskivanja, što bi moglo ukazivati na neki drugi medicinski problem.

Razumevanje ovakvih retkih krvnih posebnosti ključno je jer one mogu imati teške posledice za pacijente, a svako novo saznanje može pomoći u spašavanju života. Istraživanje je objavljeno u časopisu Blood.