Evropski dan retkih bolesti

U Srbiji retka obolenja pogađaju šest do osam odsto ukupne populacije kojima je neophodna odgovarajuća društvena podrška.

Načelnica službe za metabolizam i kliničku genetiku u Institutu za zaštitu majke i deteta "Dr Vukan Čupić" dr Maja Đorđević je kazala da postoje bolesnici koji prethodno nemaju nikakve simptome, a da ima i teško bolesnih sa ozbiljnim simptomima.

"Od ukupnog broja obolelih od retkih bolesti, kod 70 do 80 odsto je to genetski određeno, a u 80 odsto slučajeva se bolest prvi put javlja u dečjem uzrastu", objasnila je Đorđević.

Ona je rekla da za neke od tih bolesti postoji skrining, pa se otkriju na vreme, a da se mnoge od njih ne otkriju na vreme jer se veoma teško prepoznaju.

Prema rečima Đorđevićeve, za mnoge od njih dijagnostika i lečenje veoma skupo i da se zato oboleli često udružuju kako bi pokušali da reše bar deo svojih problema.

Ona je takođe ukazala da danas ne postoji lek ni za jednu od šest do osam hiljada retkih bolesti, od kojih 75 odsto pogađa decu.

Doktorka Đorđević je istakla da se pacijenti sa retkim bolestima susreću sa problemima kao što su nedostupnost odgovarajućih dijagnoza, kvalitetnih informacija i naučno zasnovanog znanja o retkim bolestima, nedostatak odgovarajuće zdravstvene nege, kao i poteškoće i nejednakost u pristupu medicinskim sredstvima.

Retkim oboljenjem smatra se ono čija je incidenca manja od jedne na 2.000 osoba, ali treba istaći da postoji niz bolesti čija incidenca iznosi jedan na nekoliko stotina hiljada ili čak jedan na nekoliko miliona stanovnika.

Oko 80 odsto retkih bolesti je genetskog porekla, a kod 50 odsto se prvi simptomi javljaju već pri rođenju ili u ranom detinjstvu, zbog čega često dolazi do postavljanja pogrešnih dijagnoza ili neadekvatne terapije.

Kvalitet života obolelih ne zavisi od težine oboljenja, već pre svega od adekvatne društvene podrške i dostupnosti odgovarajućih kvalitetnih službi podrške koje se bave njihovim potrebama i potrebama njihovih porodica da bi im bilo omogućeno puno učešće u društvu.

Stručnjaci ukazuju da svaki građanin, bez obzira na dijagnozu, treba da ima jednaka prava i da bude ravnopravan u svim društvenim sferama, bez izuzetka, kao i da je uvođenje ovog pitanja u glavne društvene tokove kroz sve oblasti politike od ključnog značaja.

Zato je neophodan sveobuhvatni pristup retkim oboljenjima, umrežavanje tih ljudi i njihovih porodica, konstantna saradnja sa medicinskim osobljem i strukovnim organizacijama, stalan razvoj pravne regulative, međunarodna saradnja i razmena naučnih saznanja o svim bolestima i planiranje i saradnja sa relevantnim vlastima i onima koji pružaju usluge.

U svetu je do sada evidentirano od 6.000 do 8.000 retkih bolesti, a neke od njih su Vilsonova, Fabrijeva, Gošeova bolest, Retov sindrom, fenilketonurija, pri čemu oko tri četvrtine retkih bolesti pogađaju decu.

Zajednički problemi koje imaju svi pacijenti sa retkim bolestima su nedostupnost odgovarajućih dijagnoza, kvalitetnih informacija i naučno zasnovanog znanja o retkim bolestima, nedostatak odgovarajuće zdravstvene nege, kao i poteškoće i nejednakost u pristupu medicinskim sredstvima.

Domaći stručnjaci ističu da Srbiji nedostaje registar retkih bolesti, da je program dijagnostike slabo razvijen, kao i da nema nacionalnog programa zbrinjavanja tih pacijenata iako se radi o ozbiljnim, hroničnim, često degenerativnim oboljenjima čija je dijagnostika komplikovana i skupa.

Genski pregled u našoj zemlji košta oko 15.000 dinara, a iznos je mnogo veći ako se roditelji opredele da ga obave u inostranstvu.

Problem predstavlja i briga o pacijentima dok su roditelji na poslu, kao i njihovo stacioniranje kada ostanu bez roditelja.