Tri sestre u Srbiji pate od neizlečive bolesti: Ovo je njihova priča VIDEO

Radi se o nedostatku raznih enzima koji učestvuju u procesu sinteze hema. Usled tih enzimskih poremećaja dolazi do akumulacije pojedinih supstanci (raznih tipova porfirinogena, porfirina) koji direktno mogu izazvati o&scaron;tećenja okolnih ćelija ili pojačati dejstvo nekih drugih &scaron;tetnih faktora kao npr. ultraljubičasto zračenje.Porfirija može biti urođena i stečena. U Evropi je stečena forma če&scaron;ća, a u Americi urođena.U Srbiji tri sestre boluju od ove retke genetske bolesti. Njihova priča je u isti mah i potresna i za divljenje.Nadežda, Darija i Anđelija pored &scaron;okantne i pomalo zastra&scaron;ujuće činjenice da neizlečivu bolest imaju sve, trude se da žive &scaron;to normalnije i da sa osmehom pomognu jedna drugoj, ali i onima sa istom bole&scaron;ću.Upravo o životu sa ovom genetskom bole&scaron;ću govori najstarija od tri sestre, Nadežda Pejović.Ona ističe da su se prvi simptomi ove genetske bolesti javili nakon zavr&scaron;etla puberteta.&quot;Bolest, bar ova nasledna, genetska, o kojoj govorimo, ispoljava se dosta kasno, nakon zavr&scaron;etka puberteta, i uglavnom i če&scaron;će kod žena nego kod mu&scaron;karaca, mada ni mu&scaron;rkarci nisu izuzetak. Bolest jeste retka i od nje može da oboli jedan od 10.000 ljudi.&quot;Susret sa svim simpomima ove bolesti nije nimalo lak i prijatan.&quot;Te&scaron;ko je kada do svoje 20 godine imate jedan potpuno normalan život a onda dobijete samo izuzetno jak bol u stomaku, krenu da vam se oduzimaju noge, malaksali ste, imate promene raspoloženja, odete kod lekara, gde vam kažu da je sve u redu sa vama a vi i dalje trpite bol.&quot;Kako prepoznati simptome, i kako živeti sa ovom retkom genetskom bole&scaron;ću?Ovu priču možete poslu&scaron;ati u video-prilogu.SimptomiSimptomi porfirije mogu se razviti u toku sati, dana ili nedelja. Napadi mogu biti izazvani lekovima (barbiturati, sedativi...), hormonima, pu&scaron;enjem, alkoholom, zapaljenjem, izlaganjem suncu i stresom.Koža ovakvih osoba pri izlaganju UV svetlosti stvara toksične slobodne radikale kiseonika. Javlja se i o&scaron;tećenje ćelijske membrane usled stvaranja lipidnih peroksida. Na koži se javljaju promene u vidu krasti, pukotina, krvarenja, tamna prebojenost kože, pojačana maljavost (hirzuitizam).Po&scaron;to se porfirini izbacuju mokraćom, zbog obojenosti porfirina mokraća dobija tamno-crvenu boju.Kod nekih porfirija mogu se naći znaci o&scaron;tećenja nervnog sistema: polineuropatija, pareza, paraliza.Kod eritropoetskih porfirija može se javiti anemija (sideroblasta anemija), ali samo kod nekih tipova.Može se javiti i povraćanje.

Tri sestre u Srbiji pate od neizlečive bolesti: Ovo je njihova priča VIDEO

1 Komentari