Dan podizanja svesti o XLH: U Srbiji 250 osoba boluje od retkog naslednog rahitisa

Ova bolest godi&scaron;nje pogađa jedno dete od 20 do 60 hiljada novorođenih godi&scaron;nje, a procenjuje se da u Srbiji živi oko 250 osoba sa ovom dijagnozom. Prvi simptomi XLH obično se javljaju posle prve godine života, a deformiteti ekstremiteta praćeni su niskim rastom. S vremenom se primećuje da su noge kraće u odnosu na trup, a nedostatak fosfora u organizmu dovodi i do lo&scaron;eg kvaliteta zuba i zubne gleđi, &scaron;to su takođe znaci XLH.Ova bolest se naziva jo&scaron; hipofosfatemijski rahitis i, za razliku od nutritivnog rahitisa koji uzrokuje nedostatak vitamina D, nastaje zbog mutacije gena PHEX na hromozomu X, &scaron;to dovodi do hroničnog gubitka fosfata preko bubrega i o&scaron;tećenja aktivacije vitamina D. Ukoliko se ne otkrije i ne leči na vreme, XLH može dovesti do ireverzibilnih i ozbiljnih posledica, tako da je rano započinjanje lečenja ključno za dobre ishode obolelih.Za osobe obolele od XLH svaki dan je izazov, rekla je za Tanjug Marija Milovanović, predsednica udruženja Podufah koje okuplja osobe sa XLH.&quot;Bolovi u kostima, leđima, mi&scaron;ićna slabost - deo su na&scaron;e svakodnevnice&quot;, objasnila je Marija Milovanović koja i sama boluje od ove bolesti. &quot;Sama bolest je takva da ujutru kada ustanem iz kreveta prvo mi treba vremena da stanem na noge i vidim da li će me boleti toliko da ću biti sprečena da izađem napolje, odem na posao ili obavljam najprostije kućne poslove&quot;, objasnila je Milovanović i dodala da zaposleni koji imaju ovu dijagnozu uglavnom obavljaju sedeće poslove.&quot;I to je opet naporno, jer i taj period od osam sati je te&scaron;ko izdržati. I dugotrajno sedenje može izazvati ukočenosti u zglobovima koja je praćena bolovima u kostima. Zimski period kada je napolju sneg je posebno rizičan jer je tada klizavo pa postoji rizik izlaska iz kuće zbog padova koji mogu dovesti do preloma kostiju koje su meke.Shutterstock/PeakstockSvi poslovi koji zahtevaju podizanje bilo kakvog tereta, duže stajanje, hodanje predstavljaju veliki problem. Za obavljanje svakodnevnih kućnih poslova je potrebno mnogo vi&scaron;e vremena jer se brzo zamorimo i u radu moramo praviti pauze&quot;, opisala je Marija probleme s kojima se svakodnevno suočavaju oboleli od ove retke bolesti.XLH je genetsko oboljenje, osobe mu&scaron;kog pola ne mogu preneti poremećaj na sinove, samo na ćerke, dok obolele osobe ženskog pola prenose ovaj poremećaj na 50 odsto svoje dece i mu&scaron;kog i ženskog pola, neretko je cela porodica pogođena bole&scaron;ću, pa je njeno angažovanje u udruženju usmereno na podr&scaron;ku &quot;familijarnoj hipofosfatemiji&quot;.&quot;Sav teret bolesti pada ne samo na obolelog, već i na članove porodice. Strpljenje i smirenost kod članova porodice je najvažnije kako bi se &scaron;to bolje izborili svakodnevnicom kada imate obolelu osobu od XLH&quot;, navela je Milovanović. Milovanović kaže da za obolele postoje dani kada su toliko izraženi bolovi u kostima da nije u mogućnosti da obavlja ni uobičajene kućne poslove i tada moraju članovi porodice da preuzmu sve aktivnosti na sebe, pa čak i da se pobrinu za brigu oko uzimanja terapije.U porodicama gde su oboleli i roditelj i dete, česti su odlasci na kontrole, malo je vremena za druge aktivnosti, roditelji vi&scaron;e pažnje posvećuju obolelom detetu, pa se drugo dete može osetiti zapostavljenim i to su samo neki od problema s kojima se suočavaju porodice kojima udruženje pomaže. Dan podizanja svesti o ovoj bolesti u Srbiji obeležavamo nizom aktivnosti, a cilj je da XLH učinimo vidljiv, podelimo znanje i ojačamo zajednicu, istakla je Milovanović.&quot;Da bismo podigli svest o tome &scaron;ta je XLH održan je edukativni sastanak u Beogradu na kojem su govorili lekari metabolozi koji leče obolelu decu, prof. dr Maja Đorđević i prof. dr Ivana Kavečan i endokrinolog doc. dr Marko Stojanović koji leči odrasle pacijente, a udruženje Podufah na svojim stranicama na dru&scaron;tvenim mrežama deli postove o ovom oboljenju gde su aktivno uključeni svi članovi udruženja&quot;, rekla je Milovanovič i dodala da u susret ovom Danu dele objave sa Međunarodnim udruženjem XLH čiji će član uskoro postati i udruženje iz Srbije.Na tom edukativnom sastanku pedijatar prof. dr Maja Đorđević Milo&scaron;ević sa Instituta za zdravstvenu za&scaron;titu majke i deteta Srbije &quot;Dr Vukan Čupić&quot; navela je da XLH neće proći nakon adekvatne terapije vitaminom D i da je u tom slučaju potrebno uputiti dete na dalju dijagnostiku.&quot;XLH je praćena bolovima u kostima, kičmi, kukovima i kolenima uz stalno prisutan umor, mi&scaron;ićnu slabost i smanjenu pokretljivost. Sve ovo ne samo da umanjuje radnu sposobnost osoba sa XLH i naru&scaron;ava njihov kvalitet života, već i dodatno komplikuje zdravstveno stanje, pa bolest dobija karakter te&scaron;ke metaboličke bolesti koja zahteva timsku brigu stručnjaka iz različitih oblasti medicine i stomatologije, uz posebnu pažnju pri prelasku iz dečjeg u odraslo doba&quot;, istakao je doc. dr Marko Stojanović, sa Klinike za endokrinologiju i bolesti metabolizma UKCS.

Dan podizanja svesti o XLH: U Srbiji 250 osoba boluje od retkog naslednog rahitisa

0 Komentari