Spinalna mišićna atrofija: U Srbiji od ove bolesti boluje 110 osoba VIDEO

Do sada je u okviru skrininga na Spinalnu mišićnu atrofiju testirano 8.850 beba, a bolest je dijagnostikovana kod 3 bebe. Danas se u Srbiji u dva porodilišta radi skrining, a uz pomoć države, od septembra će testiranje biti moguće u svim porodilištima. Lav Teodorović prvo je dete koje će u Srbiji, o trošku države primiti najskuplji lek zolgensma. Spinalna mišićna atrofija je teška smrtonosna bolest, a ukoliko se ne leči na vreme dovodi do smrtnog ishoda kod 60% obolelih. Zbog toga testiranje na spinalnu mišićnu atrofiju znači život.

Zdravlje

Izvor: B92

Ponedeljak, 17.07.2023.

19:29

Spinalna mišićna atrofija: U Srbiji od ove bolesti boluje 110 osoba VIDEO
Foto: Shutterstock/Kateryna Kon

Spinalana mišna atrofija je genetska bolest simptomi su različiti , a kod najtežih oblika javljaju se pre prvog meseca života ili najkasnije do šestog.

Simptomi se ogledaju u opštoj hipotoniji odnosno manjku mišićnog tonusa sto je posledica odumiranja motornih neurona i atrofije mišiša, a dolazi do nesposobnosti gutanja, zvakanja , samostalnog disanja.

Za lečenje SMA ključno je testiranje koje je potrebno uraditi između 48 i 72 sata života. Iz pete novorođenšeta uzima se nekoliko kapljica krvi koje se šalju na analizu.

U porodicima u kojima se rodi dete sa SMA postoj 25 odsto rizika da i svako sledeće oboli. Tim roditeljima se savetuje da za naredne trudnoće rade prenatalnu analizu. Da bi dete obolelo od SMA i jedan idrugi roditelj moraju nositi grešku koja uzrokuje SMA budući da dete nasleđuje polovinu genetičkog materijala od majke, polovinu od oca i ukoliko i jedan i drugi roditelj na dete prenesu hromozom na kom postoji greška onda će imati dva hromozoma s greškom i dolazi do razvijanja SMA.

Postoje tri terapije koje najveći efekat daju pre ispoljavanja simptoma. Jedna se daje putem injekcije u kičmeni kanal, druga se koristi kao sirup i genska terapija koja uskoro stiže u Srbiju i daje se jednokratno putem intravenske infuzije.Koju će terapiju pacijent primiti zavisi od toga kada je postavljena dijagnoza.

Za SMA najveći neprijatelj bolesti je vreme. Što se kasnije bolest dijagnostikuje to je stepen narušenja određenih motornih funkcija ,mišićnih i motornih funkcija,deformiteta kičmenog stuba je mnogo veći.

U Srbiji od ove bolesti boluje 110 osoba. Oko 60% posto dece sa SMA ne mogu nikada da sede samostalno a ukoliko ne dobiju terapiju uglavnom ne dožive drugu godinu života.

Više možete pogledati u videu ispod.

Ovo je arhivirana verzija originalne stranice. Izvinjavamo se ukoliko, usled tehničkih ograničenja, stranica i njen sadržaj ne odgovaraju originalnoj verziji.

Komentari 2

Pogledaj komentare

2 Komentari

Možda vas zanima

Svet

Uništeno; Zelenski: Hvala na preciznosti

U ukrajinskom napadu na vojni aerodrom na Krimu u sredu ozbiljno su oštećena četiri lansera raketa, tri radarske stanice i druga oprema, saopštila je danas Ukrajinska vojna obaveštajna agencija.

14:21

18.4.2024.

1 d

Podeli: