Spinalna mišićna atrofija: U Srbiji od ove bolesti boluje 110 osoba VIDEO
Do sada je u okviru skrininga na Spinalnu mišićnu atrofiju testirano 8.850 beba, a bolest je dijagnostikovana kod 3 bebe. Danas se u Srbiji u dva porodilišta radi skrining, a uz pomoć države, od septembra će testiranje biti moguće u svim porodilištima. Lav Teodorović prvo je dete koje će u Srbiji, o trošku države primiti najskuplji lek zolgensma. Spinalna mišićna atrofija je teška smrtonosna bolest, a ukoliko se ne leči na vreme dovodi do smrtnog ishoda kod 60% obolelih. Zbog toga testiranje na spinalnu mišićnu atrofiju znači život.
Spinalana mišna atrofija je genetska bolest simptomi su različiti , a kod najtežih oblika javljaju se pre prvog meseca života ili najkasnije do šestog.
Simptomi se ogledaju u opštoj hipotoniji odnosno manjku mišićnog tonusa sto je posledica odumiranja motornih neurona i atrofije mišiša, a dolazi do nesposobnosti gutanja, zvakanja , samostalnog disanja.
Za lečenje SMA ključno je testiranje koje je potrebno uraditi između 48 i 72 sata života. Iz pete novorođenšeta uzima se nekoliko kapljica krvi koje se šalju na analizu.
U porodicima u kojima se rodi dete sa SMA postoj 25 odsto rizika da i svako sledeće oboli. Tim roditeljima se savetuje da za naredne trudnoće rade prenatalnu analizu. Da bi dete obolelo od SMA i jedan idrugi roditelj moraju nositi grešku koja uzrokuje SMA budući da dete nasleđuje polovinu genetičkog materijala od majke, polovinu od oca i ukoliko i jedan i drugi roditelj na dete prenesu hromozom na kom postoji greška onda će imati dva hromozoma s greškom i dolazi do razvijanja SMA.
Postoje tri terapije koje najveći efekat daju pre ispoljavanja simptoma. Jedna se daje putem injekcije u kičmeni kanal, druga se koristi kao sirup i genska terapija koja uskoro stiže u Srbiju i daje se jednokratno putem intravenske infuzije.Koju će terapiju pacijent primiti zavisi od toga kada je postavljena dijagnoza.
Za SMA najveći neprijatelj bolesti je vreme. Što se kasnije bolest dijagnostikuje to je stepen narušenja određenih motornih funkcija ,mišićnih i motornih funkcija,deformiteta kičmenog stuba je mnogo veći.
U Srbiji od ove bolesti boluje 110 osoba. Oko 60% posto dece sa SMA ne mogu nikada da sede samostalno a ukoliko ne dobiju terapiju uglavnom ne dožive drugu godinu života.
Više možete pogledati u videu ispod.
Ovo je arhivirana verzija originalne stranice. Izvinjavamo se ukoliko, usled tehničkih ograničenja,
stranica i njen sadržaj ne odgovaraju originalnoj verziji.
Četiri rakete Kaćuša lansirane su na iračku vazdušnu bazu Ain al-Asad u kojoj su smeštene koalicione snage predvođene SAD, izjavila su dva bezbednosna izvora.
Kanadska pevačica Selin Dion večeras je nastupila na kraju ceremnonije otvaranju Olimpijskih igara u Parizu, a to joj je bio prvi nastup otkako je javnosti saopštila da pati od sindroma ukočene osobe.
916 - Umro je prosvetitelj Kliment Ohridski, najpoznatiji učenik braće Ćirila i Metodija i njihov saradnik u širenju slovenske pismenosti i književnosti.
Pilot aviona-tankera koji je nestao na istoku savezne države Oregon dok je učestvovao u gašenju jednog od brojnih požara koji su zahvatili region Pacifičkog severozapada pronađen je mrtav u olupini letelice, saopštile su danas američke vlasti.
916 - Umro je prosvetitelj Kliment Ohridski, najpoznatiji učenik braće Ćirila i Metodija i njihov saradnik u širenju slovenske pismenosti i književnosti.
Pilot aviona-tankera koji je nestao na istoku savezne države Oregon dok je učestvovao u gašenju jednog od brojnih požara koji su zahvatili region Pacifičkog severozapada pronađen je mrtav u olupini letelice, saopštile su danas američke vlasti.
Bivši američki predsednik Donald Tramp danas je najavio da će uskoro održati još jedan miting u Batleru, u Pensilvaniji, gde je na njega izvršen atentat 13. jula.
Bivši zamenik ruskog ministra odbrane general Dmitrij Bulgakov, koji je uhapšen u okviru krivičnog postupka o korupciji, ne priznaje krivicu, ali je spreman da sarađuje u istrazi, rekli su policijski izvori za TASS.
Kanadska pevačica Selin Dion večeras je nastupila na kraju ceremnonije otvaranju Olimpijskih igara u Parizu, a to joj je bio prvi nastup otkako je javnosti saopštila da pati od sindroma ukočene osobe.
Bivša hrvatska predsednica Kolinda Grabar-Kitarović pred početak ceremonije otvaranja Olimpijskih igara 2024. objavila je fotografiju iz Pariza sa Ajfelovom kulom u pozadini.
Američka glumica Šeron Stoun prisetila se razgovora sa kolegom Silvesterom Staloneom, posle čega je živela u strahu da će je neki opsednuti obožavatelj "upucati i ubiti".
The Summer Olympic Games in Paris, the Games of the XXXIII Olympiad, were officially opened exactly 100 years after the previous ones in the French capital.
Air traffic has been re-established today at Basel-Miluse Airport, in France, near the border of Switzerland, which was previously evacuated due to a bomb alert, the airport management announced.
Serbian President Aleksandar Vučić addressed the public from Paris, where he is attending the opening ceremony of the 33rd Summer Olympic Games in Paris tonight.
Adobe je odlučio da svoju tehnologiju alata generativne veštačke inteligencije Firefly još dublje integriše u svoje najpoznatije softvere za grafički dizajn, ali i da se spasu od nedavnog skandala.
OpenAI ojbavio je da na tržište puštaju pretraživač SearchGPT, koji će putem veštačke inteligencije (AI) da omogući pretraživanje interneta u realnom vremenu i pristup informacijama širom mreže.
Komentari 2
Pogledaj komentare