Naučnici došli do otkrića kojim mogu biti spaseni mnogi životi

Tek nakon 50 godina istraživači iz Velike Britanije i Izraela su 2024. godine otkrili da je u pitanju nova, do tada nepoznata krvna grupa.

"To predstavlja ogromno dostignuće i kulminaciju dugog timskog napora da se konačno uspostavi ovaj novi sistem krvnih grupa i bude u stanju da ponudi najbolju negu retkim, ali važnim pacijentima", rekla je specijalista hematologije Nacionalne zdravstvene službe Ujedinjenog Kraljevstva Luiz Tili prošlog septembra, nakon skoro 20 godina ličnog istraživanja ovog fenomena.

Iako su najpoznatiji ABO sistem i Rh faktor (oznake poput A+, O− i slično), postoji mnogo drugih krvnih grupa koje zavise od različitih proteina i šećera na površini crvenih krvnih zrnaca. Ovi molekuli, poznati kao antigeni, pomažu telu da prepozna koje su ćelije njegove, a koje mogu predstavljati pretnju.

Kada je trudnoj ženi uzeta krv 1972. godine, doktori su otkrili da nedostaje površinski molekul koji se nalazi na svim drugim poznatim crvenim krvnim zrncima u to vreme.

Ako se ovi markeri ne poklapaju prilikom transfuzije krvi, ova taktika spasavanja života može izazvati reakcije ili čak biti fatalna.

Misteriozni antigen doveo do otkrića krvne grupe MAL

Većina glavnih krvnih grupa identifikovana je početkom 20. veka. Mnoga otkrića od tada, poput Er krvnog sistema, koji su istraživači prvi put opisali 2022. godine, utiču samo na mali broj ljudi. To važi i za novu krvnu grupu.

"Posao je bio težak jer su genetski slučajevi veoma retki", objasnila je Luiz Tili.

Prethodno istraživanje je pokazalo da više od 99,9 odsto ljudi ima antigen AnVj (specifičan molekul koji se nalazi na površini crvenih krvnih zrnaca) koji je nedostajao u krvi pacijenta iz 1972. godine. Ovaj antigen živi na proteinu mijelina i limfocita, što je navelo istraživače da novoopisani sistem nazovu krvnom grupom MAL.

Kako se razvija nova krvna grupa u organizmu?

Osobe koje imaju mutiranu verziju oba MAL gena razvijaju AnVj-negativnu krvnu grupu, kao što je bio slučaj kod trudnice iz 1972. godine. Međutim, Luiz Tili i njen tim otkrili su i tri pacijenta sa istom retkom krvnom grupom, ali bez pomenute mutacije, što ukazuje na to da i određeni poremećaji krvi mogu privremeno potisnuti prisustvo ovog antigena.

"MAL je vrlo mali protein, sa neobičnim osobinama, što je otežavalo njegovo otkrivanje. Zbog toga smo morali da koristimo različite metode istraživanja kako bismo prikupili dovoljno dokaza za potvrdu novog sistema krvnih grupa", objasnio je Tim Sačvel, ćelijski biolog sa Univerziteta Zapadne Engleske.

Da bi se utvrdilo da imaju tačan gen, nakon decenija istraživanja, tim je ubacio normalni MAL gen u krvne ćelije koje su bile AnVj-negativne. Ovo je efikasno isporučilo AnVj antigen tim ćelijama.

Do sada je poznato da protein MAL igra vitalnu ulogu u održavanju stabilnosti ćelijskih membrana i pomaže u ćelijskom transportu. Štaviše, prethodna istraživanja su pokazala da AnVj zapravo nije prisutan kod novorođenih beba, već se pojavljuje ubrzo nakon rođenja.

Zanimljivo je da su svi AnVj negativni pacijenti uključeni u studiju imali istu mutaciju. Međutim, nisu pronađene druge ćelijske abnormalnosti ili bolesti koje su povezane sa ovom mutacijom.

Sada, kada su istraživači identifikovali genetske markere iza MAL mutacije, pacijenti se mogu testirati kako bi se videlo da li je njihova negativna MAL krvna grupa nasledna ili nastala zbog potiskivanja, što bi moglo biti znak drugog osnovnog medicinskog problema.

Ove retke krvne "abnormalnosti" mogu imati razorne uticaje na pacijente, tako da što ih više razumemo, više života može biti spaseno.