Porfirije–kada je sunce neprijatelj

Najčešći oblici porfirija, kao što je kasna kutana porfirija, koja nastaje kod nekih oboljenja jetre (alkoholne, hepatitis C i drugih vrsta ciroze) nisu nasledne. Ostali oblici porfirija su nasledna oboljenja koja se nasleđuju dominantno ili recesivno.

Zašto se razvijaju simptomi porfirije?

Zbog nedostatka enzima koji su odgovorni za ugradnju porfirina u hem, porfirini se nakupljaju u krvi i tkivima, što dovodi do manifestacija bolesti. Zbog nakupljanja u jetri razija se oštećenje jetre, nakupljanje u centralnom nervnom sistemu dovodi do pojave epileptičnih napada, halucinacija i depresije. Porifirini nakupljeni u koži reaguju sa vidljivom svetlošću što dovodi do stvaranja toksičnih produkata koji oštećuju kožu, pojačavajući fragilnost kože, i stvarajući mehurove i ranice koje teško zarastaju i ostavljaju ožiljke.

Kako se manifestuju porfirije?

Postoji osnovna podela porfirija na akutne ili hepatične (jetrene) porfirije koje se manifestuju u vidu napada jakih bolova u trbuhu, vrtoglavicama i napadima sličnih epilepsiji, halucinacijama i ubrzanim radom srca. Ukoliko su napadi česti uvek ih prati i depresija. Ovi napadi mogu biti izazvani određenim lekovima koji utiču na metabolizam ili hormonskim varijacijama tokom menstrualnog ciklusa kod žena, a najčešće infekcijama. Imajući u vidu da su ove bolesti retke, teško se prepoznaju i dobro je da pacijenti uz sebe nose karticu ili nalaz lekara od čega boluju jer zbog neuroloških simptoma i ne mogu da objasne o čemu se radi tokom napada.

Kod kožnih ili eritropetskih porfirija razvijaju se preosetljivost na sunce sa pojavom sitnih mehurića, ranica koje teško zarastaju i ostavljaju ožiljke. Prilikom izlaska na sunce pacijenti osećaju bolnost kože, a zatim se razvijaju mehurići koji pucaju i ostavljaju ranice. Sami pacijenti nauče da se klone sunca jer znaju da im izaziva promene. Takođe, uz promene na koži javlja se otok i krvarenje desni i pojačana maljavost na licu i rukama posle dužeg trajanja bolesti,a zbog izlučivanja porfirina, urin potamni na suncu, ili dobija čak ljubičastu ili crvenu boju. Kod kožnih porfirija nema pojave akutnih napada.

Kod eritropetske porfirije, od detinjstva se javlja težak oblik preosetljivosti na sunce, i tamni zubi koji fluoresciraju prilikom izlaganja UV zracima zbog nakupljanja porfirina u zubnoj gleđi, a takođe se razvija i anemija. Ova i druge vrste porfirije smatra se da predstavljaju objašnjenje za priče o vampirima i vukodlacima: bledilo lica usled anemije, nekroza desni i crvena boja urina, je ono što se opisuje u ledendama zapadne civilizacije, a odbacivanje od društva ovih ljudi bilo je mnogo rasprostranjenije nego danas.

Kako se postavlja dijagnoza?

Dijagnoza porfirija postavlja se na osnovu ispitvanaj postojanja porfirina u urinu i u eritrocitima. Ove analize se radi u specijalizovanim centrima. Najjednostavniji test za otrkivanje nekih oblika porfirije je da se urin skupi i izloži svetlosti, a ukoliko potamni dijagnoza jedne vrste porifirije je postavljena.

Kako se leče porfirije?

Osnova lečenaj akutnih porfirija su lekovi koji mogu da smanje dužinu napada, dijeta sa visokim sadržajem ugljenih hidrata i infuzija rastvor asa glukozom. Takođe, treba identifikovati lekove koje izazivaju napade i savetovati pacijente o njihovom izbegavanaju, a kod žena se nekada pribegava prekidu menstrualnih ciklusa ukoliko su napadi vezani za hormone. Kod kasne kožne porfirije antimalarici su metoda zbora, kao i beta karoten u nekim slučajevima. Povremene venesekcije (puštanje krvi) primenjivale su se kod kasne kožne porfirije radi smanjenja nakupljanja gvožđa koje se javlja kod ovog oblika bolesti.

Šta su pseudoporfirije?

Za razliku od “pravih”porfiirija, kod pseudoporfirija se preosetljivost na sunce, mehurovi i ranice na koži sa zaostajanjem ožiljaka javljaju iako nema nakupljanja porfirina. Neki druge materije su verovatno odgovorne za nastanak ovih simptoma. Pseudoporfirija se javlja kod pacijenata na hemodijalizi i kod dugotrajnog i stalnog korišćenja solarijuma koji dovode do oštećenja kože. Takođe, neki lekovi mogu da uzazvu pseudoporfiriju (naproksen, neki antibiotici, diuretici itd.)