Otkriven gen za shizofreniju

U jednoj oblasti u Finskoj, inače omiljenom skijaškom centru, postoje zabačene ruralne opštine, koje je u 17. veku osnovalo 40 porodica, kaže Arno Paloti, genetičar na Institutu za molekularnu medicinu u Helsinkiju. Svih 20.000 stanovnika, koji danas tamo žive, potiču iz tih porodica, piše Dojče vele.

„Otišli smo u oblast u kojoj se bolest češće javlja i gde je genetska pozadina neobična. Tamo smo imali jedinstvenu priliku da bolje istražimo i razumemo shizofreniju.“

Lekovi mogu da pomognu

Paloti je sa svojim kolegama u genotipu tamošnjih stanovnika tragao za genima koji, u poređenju sa drugim ljudima, češće nedostaju. Pronašli su jedan: gen TOP3beta. Zahvaljujući tom genu telo može da proizvede istoimeni protein. On utiče na genetski materijal u ćeliji, a očito i na razvoj psihičkih poremećaja u mozgu. „Ljudi bez tog gena i proteina, češće oboljevaju od shizofrenije, ne samo u Finskoj, nego širom sveta“, kaže Paloti. „Taj gen nikada ne bismo pronašli da smo istraživali ljude različitog etničkog porekla u velikim gradovima.“

Osobe sa shizofrenijom pate od halucinacija, njihov govor i misli su nepovezani. Ako se bolest dijagnostikuje rano, dok se pacijenti još nisu potpuno povukli u svoj svet fantazija, lekovi mogu da pomognu.

Pomoć iz Nemačke

„Pitali smo se zašto je baš taj gen povezan sa shizofrenijom. I tada samo dobili jedno elektronsko pismo“, kaže Paloti.

Biohemičari sa Univerziteta Vircburg već godinama istražuju taj gen i njegov protein. Bili su oduševljeni kada su na internetu saznali za Palotijevo otkriće. Georg Štol za DW kaže: „To je bio kec na desetku. Znali smo da gen ima veze sa shizofrenijom, ali tek od tog momenta smo bili sigurno da je gen rizik od oboljevanja.“

Dva istraživačka tima odlučila su da ubuduće sarađuju i porede podatke. Kockice su se sklopile: ako u jednoj ćeliji nedostaje protein TOP3beta, dramatično raste verovatnoća od oboljevanja. Naučnici planiraju da ubuduće otkriju i šta se tačno dešava u ćeliji kada nema proteina i zašto onda ti procesi mogu da izazovu shizofreniju.

Dva povezana psihička poremećaja

Ono što gen takođe čini interesantnim jeste njegovo direktno susedstvo: deo je veće grupe gena. Jedan od njegovih „partnerskih gena“ jeste gen FMRP – i to utiče na psihički poremećaj po imenu sindrom fragilnog x. Reč je o mentalnom poremećaju koji se između ostalog ispoljava i u autizmu.

U spektru psihičkih poremećaja koji su naučnici definisali, shizofrenija i autizam nalaze se jedan naspram drugog. „Zavisno od toga koji od ta dva proteina nedostaje u ćeliji, dolazi do jednog ili drugog poremećaja“, kaže Štol.

Obe bolesti bi time genetski bile jedna s drugom povezane i time se često zajedno pojavljivale. Najnovija istraživanja potvrđuju tu teoriju, kaže Paloti: „Imamo podatke, koji nisu objavljeni, a koji pokazuju da sindrom fragilnog X predstavlja faktor rizika za oboljevanje od shizofrenije“.

Zašto je važno znati koji geni utiču na koju bolest? Naravno da bi time ljudi mogli da provere da li postoji faktor rizika u genotipu. Štol smatra da to ipak nije dobra ideja jer ako nemate gen TOP3beta, to ne znači da ćete u svakom slučaju oboleti od shizofrenije. Daleko važnije je da se najnovija saznanja iskoriste za razvoj lekova, na primer supstance koje zamenjuju protein koji nedostaje u ćeliji. Ali, kaže Štol, do tog leka je dalek put.

Foto: graur codrin / FreeDigitalPhotos.net