Otkrivena nova autoinflamatorna bolest

Obično prođu decenije, nekad i vekovi između otkrivanja nove bolesti i pronalaska njenog uzroka, ali jedno je autoimuno upalno stanje prvi put otkriveno i u istom tom radu je objašnjeno kako deluje i kako bi se moglo lečiti. Upravo je otkriće potencijalnog uzroka odmah nakon otkrića to koje daje nadu u trenutni pronalazak leka.

Izvor: Glas Bijeljina
Podeli
Foto: depositphotos/bnenin
Foto: depositphotos/bnenin

Reč je o genetskoj mutaciji koja uzrokuje ekstremne temperature i bol kod ljudi, a tokom izbijanja upalnog stanja otiču limfne žlezde i pojave drugih neobičnih simptoma.

Naučni tim zadužen za otkriće smatra da će njihovo razumevanje mehanizma ove bolesti potencijalno poboljšati naše razumevanje drugih oblika autoimunih bolesti.

"Otac autoimunih bolesti", nadimak pod kojim je poznat dr Dan Kastner iz američkog Nacionalnog Instituta za istraživanje ljudskog genoma, ovim je radom nadišao dosadašnje neznanje o ovim slabo razumljivim zdravstvenim stanjima.

Svaki čas - temperatura

Kastnerovu pažnju privukla je grupa pacijenata koja svake dve do četiri nedelje trpi neobjašnjive temperature. Osim otečenih limfnih žlezda, temperaturu može pratiti i povećana slezina ili jetra, a ponekad i čir na ustima. Počevši od rođenja ili u kasnijoj životnoj dobi, ova hronična upalna stanja nikad ne nestaju sama od sebe - jedna pacijentkinja ih ima i u svojim osamdesetim godinama.

Autoimuna bolest koju je Kastner proučavao kod tri porodice je zapravo genetska, a testiranje je otkrilo kako svi oboleli imaju mutacije ne genu RIPK1. Taj je gen nedavno privukao veliku pažnju, a genetičari misle da bi on mogao da bude važan faktor u brojnim stanjima, pa je Kastner stupio u vezu s timom stručnjaka zaduženih za istraživanje tog gena sa Instituta Valter i Eliza Hal, uključujući i doktorku Najou Lalaoui.

Ona i njene kolege bolest su nazvali autoupalnim sindromom CRIA izazvanim RIPK1 genom, pa su otkrili da deluje kroz izazivanje smrti ćelija.

"Putevi smrti ćelija razvili su niz ugrađenih mehanizama koji regulišu upalne signale i ćelijsku smrt, jer je alternativa potencijalno vrlo opasna. Međutim, u ovoj bolesti, mutacija u RIPK1 prevladava sve uobičajene provere i ravnoteže, što dovodi do nekontrolisane ćelijske smrti i upale", ističe Lalaoui.

Čudno je da sve tri porodice nose različite mutacije RIPK1, ali one daju isti ishod, sprečavajući cepanje RIPK1 proteina.

Najou Lalaoui je objasnila da je ćelijska smrt ograničena na određena mesta u telu, posebno oko limfnih žlezda umesto uništavanja drugih organa, ali ipak je njen uticaj na život bolesnika vrlo ozbiljan. Neke terapije za druge upalne bolesti olakšavaju simptome za neke, ali ne i za sve pacijente s CRIA-om.

Međutim, napomenula je Najou Lalaoui, nekoliko je inhibitora RIPK1 već u fazi izrade za druge uslove, koji mogu da pruže više ciljano olakšanje.

U međuvremenu, dodala je Najou Lalaoui, otkriće bi moglo da dovede do većeg prepoznavanja važnosti ćelijske smrti u nizu drugih autoupalnih i autoimunih stanja.

Pratite nas na našoj Facebook i Instagram stranici, Twitter nalogu i uključite se u našu Viber zajednicu.

strana 1 od 22 idi na stranu