Najveće otkriće do sad moglo bi zaustaviti smrtonosnu bolest

Eksperimentalni lek koji se ubrizgava u spinalnu tečnost (tečnost koja okružuje mozak i kičmenu moždinu) na siguran način snižava nivo toksičnog proteina u mozgu, piše Bi-Bi-Si.

Istraživački tim sa Univerziteta u Londonu tvrdi da postoji nada da se ova smrtonosna bolest zaustavi. Stručnjaci ovo smatraju najvećim otkrićem u neurodegenerativnim bolestima u poslednjih 50 godina.

Hantingtonova bolest je jedna od najrazornijih. Neki pacijenti je opisuju kao Parkinsonovu, Alchajmerovu i bolest motornog neurona sastavljenu u jednu.

Kako ova bolest izgleda?

Hantingtonova bolest se nasleđuje, a manifestuje se progresivnim kognitivnim propadanjem, što obično počinje u srednjoj životnoj dobi. Pogađa oba pola podjednako.

Posledica je genetske mutacije. Simptomi i znakovi bolesti obično počinju između 35. i 50. godine.

Depresija, apatija, iritabilnost, asocijalno ponašanje, bipolarni poremećaj ili šizofrenija razvijaju se pre ili istovremeno s poremećajima pokreta.

Udovi se trzaju, hod postaje živahan, a oboleli ne mogu da obuzdaju motoričke radnje kao što su plaženje jezika, grimase lica, distoniju ili ataksiju (nedostatak koordinacije mišića).

Foto: Thinkstock

S vremenom hod postaje nemoguć, gutanje otežano, a demencija izrazita.

Hantingtonovu bolest uzrokuje greška u delu DNK koji se zove Hantingtonov gen. U normalnoj situaciji taj gen daje instrukcije za proizvodnju proteina, Hantingtona, koji je ključan za razvoj mozga.

Ova genetska greška ometa rad proteina i pretvara ga u ubicu moždanih ćelija. Ovaj tretman je dizajniran da "utiša" gen.

"Prvi put imamo potencijal, nadu u terapiju da se jednog dana može usporiti ili sprečiti Hantingtonova bolest”, izjavila je profesorka Sara Tabrici koja vodi istraživanje, a koja je ujedno i direktorka Centra za Hantingtonovu bolest na UCL.

Njen tim ovo još ne naziva lekom za bolest. Smatraju da su potrebna dalja istraživanja kako bi se utvrdilo može li promena proteina Hantingtona promeniti tok bolesti.

Pacijenti koji obole od Hantingtonove bolesti najčešće umiru 10 do 20 godina nakon dijagnoze.