Kako troškovi sekvenciranja genoma budu nastavili da opadaju, a veštačka inteligencija počne da radi na analizi novih podataka, doba personalizovanih lekova biće nam sve bliže.
Više od polovine Islanđana sada je uradilo sekvenciranje i analizu sopstvenog preciznog genetskog sastava.
Desetine hiljada njihovih genoma do kraja je sekvencirala specijalistička firma Dikod Dženetiks po ceni od oko 600 dolara po glavi.
"U poređenju sa cenom magnetne rezonance, to i nije toliko skupo", kaže osnivač i generalni direktor Kari Stefanson.
Cilj takvih projekata nije samo da se sazna što više o bolestima među opštom populacijom, već i da se naprave personalizovani lekovi zasnovani na konkretnim genetskim osobenostima pojedinca.
Metabolizam nekih ljudi, na primer, obrađuje lekove brže od drugih, sa ozbiljnim implikacijama po režim lečenja. Drugi žive takvim stilom života da to povećava šansu za razvijanje stanja u kojima oni postaju posebno ugroženi.
"Počeli smo da koristimo veštačku inteligenciju za kopanje po tim ogromnim setovima podataka", kaže Stefanson. "I sve to pruža uvide u raznolikost čoveka, prirodu bolesti i reakcije na lečenje."
Prvo sekvenciranje ljudskog genoma trajalo je 13 godina i koštalo je oko 2,7 milijardi dolara, ali zahvaljujući novim tehnikama, cena DNK analize drastično je opala i širom sveta se otvara sve više masivnih "bio-banaka" genetskih profila.
Na primer, sličan projekat u toku je u Estoniji, gde se građani pozivaju da dobrovoljno daju svoje DNK. One se potom analiziraju uz pomoć testa poznatog kao SNP matrica - "sirotinjsko sekvenciranje genoma", prema profesoru Andresu Metspaluu, šefu estonske Biobanke pri Institutu za genomiku, na Univerzitetu u Tartuu. Ovaj test košta svega 50 evra po čoveku.
Podaci se analiziraju za 700.000 genetskih mutacija povezanih sa zdravstvenim stanjem. A rezultati su sada prvi put postali dostupni učesnicima.
"Gledajući sve genetske veze, otkrili smo da postoji dovoljno informacija koje možemo da vratimo pojedincima da bi ih oni koristili u zdravstvenom sistemu", kaže profesorka Lili Milani, vođa grupe za farmakogenomiku i zamenica direktora Instituta.
"Na primer, ljudima sa mutacijama koje čine rizik za određene bolesti, kao i monogenetska stanja kao što su mutacije raka dojke."
Da li ljudi imaju veći ili manji rizik da razviju kardiovaskularne bolesti ili dijabetes tipa 2, na primer, može da zavisi od kombinacije njihove genetske predispozicije i načina života - ishrane, vežbanja i tako dalje, objašnjava profesorka Milani.
Dakle, pružanje ovakvih informacija učesnicima zahteva posebnu taktičnost. Vest o predispoziciji za ozbiljnu bolest može izuzetno da uznemiri čoveka.
Kad se rezultati predaju, učesnici potpišu novi formular o pristanku i uzima im se drugi uzorak da bi se potvrdili prvobitni podaci. Sledi zakazivanje kod specijaliste, savetovanje, pismo koje se deli sa članovima porodice i odlazak na novu kontrolu.
"Ono što je jedinstveno u Estoniji jeste da dobijamo nazad rezultate - uradili smo već nekoliko pilota kada smo dobili rezultate raka dojke i porodične hiperholesterolemije u saradnji sa lekarima sa klinike", kaže ona.
"Radi se veoma uviđavno i oprezno."
Ali kako se množe projekti testiranja i sekvenciranja širom sveta, javlja se potencijalno ozbiljan problem.
Većina projekata neproporcionalno naginje ka populacijama evropskog porekla.
"Ako nastavimo da se usredsređujemo na populacije koje je lako proučavati - koje su već proučavane ranije - pogoršavamo postojeće disparitete u zdravstvenim podacima", upozorava doktorka Lusija Hindorf, programska direktorka pri američkom Nacionalnom institutu za istraživanje ljudskog genoma (NHGRI).
"Videli smo dokaze da dodavanje 50.000 ljudi koji su Evropljani, za razliku od 50.000 ljudi koji nisu, daje drugačiju vrednost podacima. Ako dodate još 50.000 neevropljana, na kraju ćete otkriti više varijacija", kaže ona.
U SAD, u sklopu projekta po imenu Populaciona arhitektura uz pomoć genomike i epidemiologije, doktorka Hindorf i drugi istraživači sakupili su podatke od skoro 50.000 Afro-Amerikanaca, Hispano-latinosa, Azijata, havajskih domorodaca, američkih Indijanaca i drugih.
Već su identifikovali 27 novih genomskih varijacija povezanih sa stanjima kao što su krvni pritisak, dijabetes tipa 2, pušenje cigareta i hronična bolest bubrega.
U jednom primeru, pronađena je snažna veza između genomske varijante i svakodnevne upotrebe cigareta kod učesnika iz domorodačke populacije sa Havaja, ali ne i u većini drugih populacija.
Slično tome, tim je otkrio da je varijacija u genu hemoglobina - genu poznatom po učešću u srpastoj anemiji - povezana sa većom količinom krvne glukoze koja ide uz hemoglobin kod Afroamerikanaca.
Kako troškovi sekvenciranja genoma opadaju, a količina podataka za analizu se povećava, tako doba personalizovanih lekova izgleda sve realnije.
Moglo bi da dođe vreme kada će se raditi rutinsko genetsko profilisanje beba na porođaju - profesorka Milani kaže da su stariji estonski zdravstveni zvaničnici krenuli da predlažu upravo to.
Stefanson se slaže: "Mislim da je vrlo verovatno da ćemo koristiti ovu mogućnost sekvenciranja radi primene preventivnih lekova tako da ćemo sekvencirati ljude na porođaju", kaže on.
"Jer, zašto ne bismo?"
Pratite nas na Fejsbuku i Tviteru. Ako imate predlog teme za nas, javite se na bbcnasrpskom@bbc.co.uk
Ovo je arhivirana verzija originalne stranice. Izvinjavamo se ukoliko, usled tehničkih ograničenja,
stranica i njen sadržaj ne odgovaraju originalnoj verziji.
Filipinske i američke trupe počele su danas vojne vežbe "Balikatan" u Filipinima, koje će trajati do 10. maja, a uključivaće i pomorske vežbe u Južnom kineskom moru, na čije teritorije polažu pravo i Kina i Filipini.
Rat u Ukrajini – 788. dan. Ukrajinska vojska je tokom prethodnog dana gađala ciljeve u ruskim oblastima Belgorod i Smolensk pri čemu su poginule dve osobe, povređeno je nekoliko ljudi i uništeno je skladište goriva.
Severnoatlantska meridijanska struja (AMOC) usporava brže nego što se mislilo i približava se tački bez povratka, a posledice za ceo svet biće teške, upozprava okeanograf.
Bivši predsednik Crne Gore i nekadašnji predsednik crnogorske vlade i DPS-a Milo Đukanović izjavio je da je na političkoj sceni politički revanšizam kao nova stranica tradicije crnogorskih osveta.
U Skupštini Srbije oko 15 časova počeo je sastanak poslaničkih grupa radi konsultacija oko obrazovanja radnih grupa za unapredjenje izbornog procesa i uvid, kontrolu i reviziju Jedinstvenog biračkog spiska.
Bivši predsednik Crne Gore i nekadašnji predsednik crnogorske vlade i DPS-a Milo Đukanović izjavio je da je na političkoj sceni politički revanšizam kao nova stranica tradicije crnogorskih osveta.
U Skupštini Srbije oko 15 časova počeo je sastanak poslaničkih grupa radi konsultacija oko obrazovanja radnih grupa za unapredjenje izbornog procesa i uvid, kontrolu i reviziju Jedinstvenog biračkog spiska.
Posebno odeljenje za organizovani kriminal Višeg suda u Beogradu osudilo je Igora Despotovića, na kaznu zatvora od tri godine zbog javnog podsticanja na izvršenje terorističkih dela.
U zajedničkoj akciji SIPA-e, MUP-a KS i OSA BiH, kodnog naziva "Black Tie 2", uhapšene su 23 osobe, među kojima i bosanskohercegovačka influenserka Adna Helić (29).
Farmaceutska komora Srbije pokrenula je aplikaciju "Pronađi savetnika", kao i dva nova savetovališta u apotekama širom naše zemlje - savetnik za hiperteniziju i savetnik za novouvedeni lek.
Srbija je po Svetskoj zdravstvenoj organizaciji (SZO) zemlja sa umerenim, odnosno srednjim rizikom od divljeg polio virusa, koji izaziva dečju paralizu.
Western intelligence agencies have prevented at least 10 jihadist attacks across Europe in 2023, with the war in the Gaza Strip increasing the threat of possible further attacks, the Dutch intelligence agency AIVD said today.
Poland's Council of Ministers has never discussed the issue of placing nuclear weapons on the country's territory, Polish Foreign Minister Radosław Sikorski said.
Kyiv should abandon the unrealistic goal of restoring the country's borders from 1991 in order to preserve at least the existing territory, according to "New York Times" columnist German Lopez.
From Wednesday, April 24, new witnesses are being heard in the Higher Public Prosecutor's Office in Zaječar. Before the prosecutor, the father of the suspect in the murder of Danka Ilić, S.J.
The voting results show that there is no will to replace the current presidents in four municipalities. We fulfilled our obligation to the citizens and assumed responsibility from the agreement with the European Union for the de-escalation of the situation.
Hakeri su uspeli da provale u IT sisteme Programa Ujedinjenih nacija za razvoj (UNDP) u Kopenhagenu, i na taj način ukradu širok spektar osetljivih podataka.
Prošle godine, Xiaomi je bio prvi proizvođač telefona na svetu u čijem telefonu se našao čip Qualcomm Snapdragon 8 Gen 3, a čini se da bi mogli da ponove ovo.
Komentari 0
Pogledaj komentare