Otkriven gen koji uzrokuje ubrzano starenje kod dece

Genetsko istraživanje trajalo je pune četiri godine, a povod za njega bila je smrt dečaka Tibora koji je u osmom mesecu majčine trudnoće u klinici u Ljubljani rođen kao progeroid.

Novorođenče je bila premaleno, sa izboranim lice, niske porođajne težine i krhkih kostiju. Beba je slabo napredovala, a umrla je šest meseci po rođenju. Lekari su tada konstatovali vrlo retku bolest progeriju, poznatu i kao Hačinson-Gilfordov sindrom, o čijim se uzrocima vrlo malo zna.

Da bi doznali više o toj genetskoj bolesti, slovenački naučnici su se povezali sa stručnjacima iz drugih zemalja koji su istraživali slične slučajeve i upoređivali rezultate, što je rezultiralo otkrićem gena odgovornog za razvoj progerije.

"Bili smo među prvima u Evropi koji su koristili posebnu tehnologiju za sekvenciranje gena, pri čemu smo upoređivali gene zdravih roditelja sa genima bolesnog deteta kako bismo pronašli odstupanja. Promene otkrivene kod jednog pacijenta iz Francuske upoređivali smo sa Tiborovim i tako otkrili gen koji utiče na razvoj bolesti", izjavio je u utorak na predstavljanju studije doktor Aleš Maver sa Kliničkog intituta za genetiku, dodavši da je rezultat kasnije potvrđen i genskim poređenjem sa obolelima u Španiji i Italiji.

Predstavnik Kliničkog instituta za genetiku doktor Borut Peterlin rekao je da je otkriće novog gena u medicini uporedivo sa otkrićem nove planete u astronomiji, jer je poznato tek 15 odsto ljudskog genoma. Uz to, još uvek sa u potpunosti ne zna na koji način funkcionišu geni i kakvo značenje imaju za normalno funkcionsanje ljudskog organizma.

Slovenački naučnici veruju da će otkriće gena odgovornog za Hačinson-Gilfordov sindrom ubuduće omogućiti lakše dijagnostikovanje ove bolesti, ali i ostalih genetski uzrokovanih bolesti koje izazivaju preuranjenu smrt te da će na kraju rezultirati otkrićem uticaja genetskih mutacija na neke druge bolesti poput raka i gojaznosti.

Rezultati četvorogodišnjeg istraživanja objavljeni su u stručnom časopisu American Journal of Human Genetics.