Kaplan: Na ivici otkrića leka za “kamenu bolest”

Od ove retke bolesti, gde dolazi do formiranja kosti od mišićnog i vezivnog tkiva, u Srbiji boluje dvoje pacijenata, a u svetu je dijagnostikovana kod 800 ljudi.

"FOP je retka, generska bolest koja pogađa jednog na dva miliona ljudi. Deca koja se rode sa FOP-om izgledaju normalno, jedino što nagoveštava prisustvo ove bolesti je deformacija velikog prsta na nozi koji je često skraćen i deformisan", rekao je Kaplan novinarima pred početak predavanja.

On objašnjava da se kod ovih pacijenata javljaju otoci na leđima i na vratu, što lekarima često deluju kao tumor, zbog čega je neophodna njihova edukacija kako bi mogli da prepoznaju bolest.

"Prepoznavanje bolesti je važno jer dijagnostičke procedure koje preduzimaju, kao što su razne biopsije tih otoka, mogu da pogoršaju bolest i da dovedu da se ubrza pretvaranje tih otoka u kost", pojašnjava Kaplan.

Od kada je tim Kaplana otkrio gen na kome se nalazi mutacija otpočelo je istraživanje u cilju pronalaženja leka.

Kaplan kaže da su na ivici otkrivanja terapije i da uskoro treba da počnu klinička testiranja na odraslima, a krajem godine biće poznati njihovi rezuiltati.

"Videćemo da li ta terapiji lekovi koji se testiraju dovode do poboljšanja kod pacijenata ili ublažavaju neke od simptoma i da vidimo da li su oni delotvorni i bezbedni", kaže Kaplan.

Jeleni Milošević (35) bolest je dijagnostikovana u Tiršovoj kada je imala sedam godina i tada se o "kamenoj bolesti" malo znalo.

Ona kaže da živeti u Srbiji sa FOP-om nije nimalo lako, jer osim što nema leka za kvalitetan život potrebno je mnogo više od toga.

"Ne postoje sistemi podrške, potrebnio su nam personalni asistenti, pristupačan prevoz, institucije, bioskopi, pozorišta. Mi jesmo pacijenti, ali imamo živote van toga", kaže Milošević.

Ona objašnjava da su joj lekari sa 14 meseci operisali čukljeve na palčevima i da je to bio jedan od prvih simptoma FOP-a i da je bolest mirovala sve do devete godine, a onda je krenula progresija.

Kod ovih pacijenta okoštavaju mišići lica i dolazi do kočenja vilice tako da im je neophodna enteralna ishrana kako bi održali telo u kondiciji.

"FOP nije smrtonosna bolest, ali smo podložniji raznim virusima i bitno je da organizam držimo u što boljem zdravstvenom stanju", priča Milošević.

Dolazak jednog od najvećih stručnjaka u svetu genetike u Srbiju omogućio je Institut za molekularnu genetiku i genetičko inžinjerstvo Univerziteta u Beogradu i Univerzitetska dečija klinika U Tiršovoj.

Predstavnik Instituta za molekularnu genetiku Sonja Pavlović i direktor Univerzitetske dečije klinike u Tiršovoj Zoran Radojičić ukazali su na značaj zajedničkog rada kliničara i genertičara, kao i da saradnja ove dve ustanove traje 20 godina.

Foto: Image courtesy of renjith krishnan / FreeDigitalPhotos.net